Sebastian, SMA, tata i ja

Staruszka

2012-03-09T10:24:00.000-08:00

Dzieci mają chyba jakąś nadprzyrodzoną zdolność uczenia się i zapamiętywania.

Wiele razy było tak, że Sebastian widząc np kubek mówił, "a pamiętasz, jak kiedyś Ela piła z tego kubka?" Hmm... Ela była u nas 3 miesiąe temu.

I nie pamiętam, żeby w ogóle coś piła...

Tak czy inaczej, wczoraj nie mogłam włączyć Sebastianowi bajki, bo coś zacięło mi się w pilocie.

Na to Sebasian powiedział "daj staruszko, ja to zrobię", wziął pilot i .. nie wiem, naprawdę nie wiem jak on to zrobił, ale zadziałało.

Od dziś możecie mówić do mnie "babciu".

Lepiej, lepiej, lepiej...

2012-03-08T10:23:00.000-08:00

Powoli ale chyba jednak zmierzamy ku powrotowi do zdrowia.

Co prawda na odgłos kaszlu wydobywającego się z małego sebastianowego ciałka wlosy jeżą mi się na głowie, ale przynajmniej nie ma temperatury.

Za to jest troszeczkę lepszy humor, łaskawe wzięcie do ust czegokolwiek i możliwość pobawienia się zabawką bez natychmiastowego wpadania w rozpacz, dlaczego ten samochód jest zielony a nie czerwony :)

Tak czy inaczej - jest lepiej, lepiej lepiej :)

Nowe wyniki badań nad SMA

2012-03-07T10:17:00.000-08:00

Nowe badania opublikowane w BMC Medicine wykazują, że substancja o nazwie Fasudil może poprawić zarówno wielkość włókien mięśniowych jaki i ich powiązania z neuronami ruchowymi.

Naukowcy z Ottawa Hospital Research Institute oraz University of Ottawa w badaniach pod kierunkiem dr. Kothary stwierdzili, że Fasudil może zwiększyć żywotność myszy z SMA z 30 do 300 dni. Chociaż zdrowe myszy zwykle żyją dwa razy dłużej, wynik i tak jest imponujący.

Mimo że leczenie nie miało wyraźnego wpływu na uszkodzone neurony same w sobie, Fasudil zwiększył rozmiar mięśni oraz ich powiązanie z neuronami ruchowymi. Jednak lek mimo wszystko nie wpłynął znacząco na siłę mięśniową badanych myszy. Nie podwyższyła się rówież liczba neuronów.

Fasudil był już wstępnie tesowany na ludziach i jest zatwierdzony przez FDA, dlatego jego ewentualne testowanie pod kątem leczenia SMA byłoby ułatwione.

Jak podkreśla członek zespołu badawczego Melissa Bowerman, to badanie jest jeszcze na wczesnym etapie i choć okazało się, że fasudil może znacznie zwiększyć żywotność w mysim modelu SMA, lek ten nie mógł poprawić wszystkich problemów u tych myszy, a miał poważne skutki uboczne, gdy używany był w wyższych dawkach.

To w skrócie, pełny artykuł w linku poniżej.

New approach for treating SMA

Telewidz

2012-03-06T10:01:00.000-08:00

Nie wiem, czy jest jakaś rzecz, o której w czasie ciąży mówiłam "moje dziecko nigdy nie będzie...", a której owe dziecko teraz nie robi:)

Jedna z tych rzeczy to oglądanie telewizji.

Normalnie - staram się ograniczać oglądanie bajek do minimum, chociaż nie ukrywam, że nieraz ratują mi życie, kiedy muszę szybko coś zrobić, a Sebastian ma nieco inne plany...

W czasie choroby - bez telewizji szczerze mówiąc nie wyobrażam sobie choroby Sebastiana.

Nawet próbowałam, ale nie wychodziło zbyt pozytywnie :)

Moje nadaktywne dziecko chore na SMA = 24/7 pracy, czyli pomaganiu mu w tym, czego nie może a chce.

Przy chorobie wygląda to następująco:

Głodny - ponieważ nie chce jeść = bez sił ale za to z wolą wygłupiania się do nieprzytomności Sebastian nieustannie mówi "mamo weź mnie" mamo chodźmy tam" mamo daj mi ten samochód"... Oczywiście niejedzenie = opadnięcie z sił sprawia, że w połowie wykonywania danej czynności Sebastian nagle zaczyna wić się, płakać i tarzać po ziemi, bo już na nic innego nie ma siły. I tak cały dzień...

Ale wystarczy włączyć telewizję i moje dziecko zamienia się w leżącego grzecznie na brzuchu aniołka.

Same pozytywy:

1.Brak jęczenia

2. Regeneracja sił (jego i moich :)

3. Zapobieganie przykurczom w stawach biodrowych

4. Proste plecy

5. Ćwiczenie mięśni szyi

6. Od czasu do czasu przemycenie łyżki zupy czy kawałka jabłka jak się zapatrzy na bajkę

Kocham telewizję

Choroba

2012-03-05T13:11:00.000-08:00

Wiosenna aura przyniosła nam wypoczęte, wyspane i bardzo za nami stęsknione wirusy.

A konkretnie za Sebastianem.

Pomimo naszych wysilków nie obyło się bez antybiotyku.

Sebastian oczywiście był zachwycony wyjazdem do lekarza ze wzgledu na perspektywę otrzymania naklejki "dzielny pacjent", my byliśmy troche mniej podekscutowani wizją podania kolejnego antybiotyku, no ale cóż, nie ma rady.

Mam tylko nadzieję, że sytuacja zostanie opanowana i teraz będzie już tylko lepiej...

Film

2012-03-03T09:48:00.001-08:00

Zrobiłam film o Sebastianku z prośbą o 1% podatku...

Nie powiem, że się przy tym nie zryczałam, ale mam nadzieję, że jak na pierwszy raz wyszło całkiem nieźle. No i oczywiście zachęcam do "podawania dalej" :)

Niespodziewane spotkanie

2012-03-02T10:45:00.000-08:00

W czwartek po otworzeniu skrzynki mailowej, spotkało mnie miłe bardzo miłe zaskoczenie. Napisał do mnie Kacper, tata o pół roku od Sebastianka straszej dziewczynki, również chorej na SMA.

Mieszkaja w Anglii, ale okazało się, że na jeden dzień Kacper zjawił się w Polsce, znalazł czas i ochotę, żeby się z nami spotkać i jeszcze przywiózł nam baardzo, bardzo miłą niespodziankę.

Szkoda, że spotykamy się z mega fajnymi ludźmi z powodu SMA, ale z drugiej strony, gdyby nie to, byłoby nam milion razy ciężej...

Dzięki za spotkanie, za prezent i mam nadzieję do szybkiego zobaczenia :)

Wizyta Alusia

2012-03-01T13:26:00.001-08:00

Obiecywaliśmy, obiecywaliśmy, aż wreszcie udało nam się zaprosić Alusia - czyli synka mojej przyjaciółki Agnieszki - do siebie na cały dzień.

Wreszcie, bo albo jeden ma rehabilitację, albo drugi chory, to znowu wizyta u lekarza i tak w kółko.

W końcu nadszedł jednak ten długo oczekiwany dzień.

Alek przyjechał o 9 rano, uśmiechnęty od ucha do ucha, no i zaczęło się szaleństwo. Nie ukrywam, że mój dom wyglądał jak po przefrunięciu tornada, nasz królik prawie dostał zawału i zrzucił parę kilo, to samo można zresztą powiedzieć o mnie :)

Najważniejsze, źe chłopcy bawili się przecudnie, Aluś został odebrany od nas o godzinie 18 i delikatnie mówiąc nie był tym faktem zachwycony.

A Sebastian nareszcie mógł się do woli pobawić z rówieśnikiem.

A Alusiowi gratulujemy przyjścia na świat prześlicznej siostrzyczki :)

A oto zdjęcia z szaleństw.

Tadam.

Wakacje

2012-02-28T12:52:00.000-08:00

Zaczęliśmy planować z Sebastianem wakacje, czyli coś nad morzem, z w miarę sensowną rehabilitacją.
Oczywiście im więcej opcji, tym lepiej. Lista warunków do spełnienia wygranej w konkursie naszego wymarzonego ośrodka jest długa, ale jesteśmy w stanie zejść lekko na ziemię i pojechać w nie do końca idealne miesce... Na wszelki wypadek, gdyby jednak ktoś kiedyś był w ośrodku naszych marzeń, przedstawiamy pełną listę:

Ośrodek blisko plaży, najchętniej z domkami letniskowymi, ale z bogatym zapleczem w budynku stacjonarnym, w którym byłaby dobra rehabilitacja i najchętniej kryty basen (oczywiście niekryty też może być), no może z placem zabaw, położony w fajnym miejscu, tzn nie w mieście ale też nie na totalnym odludziu no i w rozsądnej cenie.

Czy ktoś może ma do polecenia jakieś miejsce?
Nawet nie tak idealne ale chociaż mgliście do ideału zbliżone?

Będę bardzo, bardzo wdzięczna :)

Nowe doniesienia nad badaniami nad lekiem na SMA.

2012-02-27T13:04:00.003-08:00

Mamy kolejną dobrą nowinę potencjalnie przybliżającą nas do dnia, w którym cały świat obiegnie wiadomość, że lek na SMA został właśnie wynaleziony.

Naukowcy dokonali kolejnego odkrycia, które być może okaże się lekarstwem na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Nowe badania w Szkocji dowiodły, że być może jest szansa na cofnięcie uszkodzeń mięśni powstałych w wyniku SMA.

Do tej pory sądzono, że mięśnie słabną w wyniku uszkodzeń neuronów i nerwów. Obecne badania na myszach wskazują, że w wyniku choroby mięśnie słabną jeszcze przed uszkodzeniem nerwów.

Badania na myszach w University of Edinburgh wskazują, że stosowanie leków z grupy inhibitory HDAC zwiększa poziom białka w organizmie i pomaga odwrócić szkody wyrządzone w mięśniach.

Badania prowadzone przez profesora Toma Gillingwater stwierdzają, że uszkodzenie mięśni jest w dużej mierze spowodowane przez niski poziom białka SMN i inhibitor HDAC może zwiększyć poziom tego białka w określonych grupach mięśniowych.

Testowanym myszom podano lek o nazwie Saha, który należy do grupy leków HDAC.

Wcześniejsze badania sugerowały, że SAHA jedynie wydłuża długość życia myszy z SMA. Obecne badanie nie koncentrują się już tylko na wydłużeniu życia u myszy, ale na jego szerszym wpływie na poszczególne białka w mięśniach.

SAHA jest już zatwierdzone przez US Food and Drug Administration do stosowania w bardzo specyficznej formie nowotworu (skórne objawy skórnego T-komórkowego chłoniaka). Lek nie został zatwierdzony do użytku w Europie dla tego rodzaju nowotworu.

Fakt, że lek ten został już wypróbowany na ludziach w leczeniu innej choroby może ułatwić testowanie tego leku na osobach z SMA.

Takie badania będą musiały być przeprowadzone, zanim będziemy mogli powiedzieć z pewnością, czy ten lek jest skuteczny i bezpieczny w leczeniu Rdzeniowygo Zaniku Mięśni. Niemniej jednak to kolejny malutki krok w naszym wyścigu :)

Poniżej podaję link do całego oryginalnego artykułu:

Nowe odkrycie nad potencjalnym lekiem na SMA

Wycieczka z Dziadkiem

2012-02-26T12:35:00.000-08:00

Dziś Sebastian miał dzień pełen wrażeń, a ja jedyną w swoim rodzaju przyjemność w postaci wylegiwania się do 12.00.

A to dzięki temu, że Dziadek Staś zabrał Sebastiana do kina na dziecięcy poranek. W związku z tym udało mi się wyekspediować ich o 9.30, a sama wróciłam pod cieplutką, milutką, mięciutką kołderkę...

Oczywiście Sebastian wrócił objedzony popcornem lodami i opity colą, czyli - cytując mnie z okresu ciąży "moje dziecko nigdy nie bedzie jadło takich świństw".

No ale cóż cel uświęca środki :)

Tak czy inaczej obaj wrócili szczęśliwo i ku mojej radości umówili się na przyszły tydzień.

Już nie mogę się doczekać :)

50 cent Candy shop

2012-02-24T14:08:00.000-08:00

Nasze dziecko coraz częściej pokazuje nam swoją odrębność i egzekwuje prawo do samodzielnego podejmowania decyzji.

Zazwyczaj nie mamy z tym problemu i w miarę rozsądku pozwalamy mu na to, żeby decydował sam o sobie, na miarę swoich 2,5-letnich możliwości.

Ale od tygodnia trwa szaleństwo pod tytułem "Włącz kendiszop"

Nie wiem, gdzie, jak i kiedy moje dziecko obejrzało ten teledysk, wiem jedno.

Odkąd otwiera oczy, nieustannie słyszę "włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop"

aaaaaaaaaa

Podczas ostatniego tygodnia wysłuchałam tej piosenki jakieś milion razy i nie jestem w stanie przekonać go niczym do zmiany repertuaru.

Dziwne to zwłaszcza, że jednak u nas w domu króluje nieco inny repertuar i dziecię nasze ukochane przerzuciło się na tą piosenkę dość niespodziewanie.

W związku z powyższym zamieszczam piosenkę poniżej, może chociaż jedno Wasze dziecko usłyszy i pokocha i będę mogła mieć jakiegoś współtowarzysza cierpienia w postaci zamęczonego candy shopem rodzica. W końcu w kupie raźniej.

Candy shop

Papierki w toku

2012-02-23T14:33:00.000-08:00

Zaczęłam załatwianie papierków do przedszkola, czyli jak na razie orzeczenia o możliwości kształcenia specjalnego, czy coś w tym stylu.
Mamy już za sobą wizytę u lekarza, wypełnienie wniosków, teraz tylko psycholog, pedagog i logopeda.
Niestety nie przewidziałam, że terminy są na za 2 miesiące, ale może uda mi się jakoś ubłagać panie logopedki, psycholożki i pedagożki o szybszy termin.
Za błaganie - za poradą Pani z sekretariatu - zabieram się jutro.
Być może udałoby mi się znaleźć dla Sebastianka miejsce w przedszkolu jeszcze w tym roku szkolnym, przynajmniej na raz - dwa razy w tygodniu.
Lub jakoś je ubłagać :)

A jeśli chodzi o dzisiejszy mecz (nie wiem kto z kim grał ale był chyba ważny no ale niestety przegrany więc juz się nie pytam, żeby nie drażnić męskiej części domu):

Dziadek Grześ: Zobacz Sebuś, nasz dostał żółtą kartkę.
Sebastian: No to super dziadek. Bardzo ładnie grają. Ja też chcę taką kartkę.

Reklamacja u ortopedy...

2012-02-22T14:14:00.000-08:00

Po naszej wizycie u ortopedy, którą niedawno opisałam tu, stwierdziłam, że dam sobie spokój i nie będę robić afery z powodu jednego lekarza, który gada głupoty.

Ale po tym, jak brnąć przez śniegi i zaspy czekałam godzinę w NFZ-cie na postemplowanie zlecenia na nowe ortezy dla Sebusia okazało się, że wniosek jest źle wypisany, moja cierpliwość się wyczerpała.

Wzięłam więc za telefon, zadzwoniłam do Szpitala na Niekłańskiej, opowiedziałam bardzo miłej Pani Kierownik, jak wyglądała moja wizyta u dr. Czecha, oraz spytałam, czy jest jakaś inna możliwość załatwienia sprawy z wnioskiem, niż znowu tracenie pół dnia na jazdę do szpitala, poprawianie wniosku itp.

Okazało się, że warto czasem domagać się tego, co się nam należy.

Bardzo miła Pani Kierownik przeprosiła za zachowanie dr. Czecha, zapewniła Ze Sebastian od RTG białaczki nie dostanie, oraz wypisała nowe zlecenie i przysłała mi je do domu pocztą.

Bogatsza o to doświadczenie postanawiam, co następuje: będę od dnia dzisiejszego pisać skargi gdzie się da na każdego niekompetentnego lub niemiłego lekarza, którego zachowanie odbiega od norm obowiązujących w podejściu do pacjenta.

Może świata tym nie zmienię, ale zachowanie paru lekarzy – tak.

I może każdy z nas powinien zacząć postępować podobnie – wtedy lekarze mieliby szansę na zmianę bezdusznego podejścia do pacjenta i zrozumieliby, że są po prostu w pracy a nie na tronie.

Szczepionka

2012-02-21T13:05:00.000-08:00

Wczoraj byliśmy z Sebastianem na szczepionce.

Ostatnie spotkanie z igłą i strzykawką nie było odebrane zbyt entuzjastycznie, więc powiedzialam Sebusiowi o tym, że będziemy się szczepić dopiero w samochodzie.

Na początku robił dobrą minę do złej gry, stwierdził, że nie będzie się bał bo jest już dużym cłopem, no ale po wejściu do przychodni trochę się rozkleił.

A właściwie rozkleił się całkowicie.

Płakał przed wejściem do lekarza, bo denerwował się szczepionką, w trakcie leciały łzy wielkości orzechów włoskich a po szczepionce musieliśmy siedzieć w przychodni jeszcze ze 20 minut, żeby się uspokoić.

Za to kiedy wróciliśmy do domu i opowiedzieliśmy całą historię Babci Gosi, Sbastian stwierdził, że to w sumie bardzo dobrze że płakał tak bardzo, bo dzięki temu dostał całą torbę naklejek "dzielny pacjent".

No.

I to się nazywa wrodzony optymizm oraz smykałka do interesów.

Wózek

2012-02-20T12:08:00.000-08:00

Już jakiś czas temu dostaliśmy od dawna wyczekiwany wózek Sebastiana.

Niestety nie mieliśmy okazji zrobić zdjęć, gdyż Sebastian uważa, że wózkiem jeździ się po dworzu i kategorycznie odmawia siadania na nim w domu.

Wreszcie udało mi się wsadzić go na sekundę i zrobić na szybko dwa zdjęcia telefonem.

ni są może ajlepszej jakości, ale wózek w miarę widać.

Sebastian zgodził się na jazdę pod warunkiem, że za renifera robić będzie pies Babci Ali.

Sebastian zachwycony, pies jakby mniej :)

Sanki

2012-02-19T10:01:00.000-08:00

Ostatnio korzystając z cudnej aury byliśmy na sankach.

Sebastian zjeżdżał sam, mama służyła jedynie za siłę pociągową :)

Góra co prawda nieporównywalnie mniejsza od tych w Zakopanem, ale za to zabawa równie przednia :)

Bez biglikanu mięśnie nie połączą się z nerwem

2012-02-17T10:02:00.001-08:00

Pod nieobecność biglikanu – proteoglikanu występującego w śródmiąższu oraz na powierzchni komórek chrząstek, kości i skóry – synapsy płytki nerwowo-mięśniowej myszy zaczynają się rozpadać ok. 5 tyg. po narodzinach.

Wprowadzenie biglikanu do hodowli komórkowej pomagało ustabilizować niedawno powstałe synapsy. Naukowcy z Brown University zaznaczają, że ich odkrycia będzie można wykorzystać w terapii stwardnienia zanikowego bocznego (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) czy rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA).

Wcześniejsze badania pokazały, że biglikan zapobiega utracie funkcji mięśni w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Teraz okazuje się, że jest także kluczowym graczem w procesie podłączania nerwów do mięśni.

To, co płytki motoryczne robią sekunda po sekundzie, jest istotne dla kontrolowania przez mózg ruchów, a także dla długoterminowego zdrowia zarówno mięśni, jak i neuronów ruchowych – opowiada Justin Fallon.

W ramach poprzednich badań Fallon ustalił, że u myszy z tą samą mutacją co u pacjentów z dystrofią Duchenne’a biglikan wspiera aktywność utrofiny – białka znacznie ograniczającego degradację mięśni. Ponieważ ma ona podobną budowę do dystrofiny, której chorzy nie wytwarzają, przejmuje jej zadania.

W ramach najnowszego studium Amerykanie odkryli, że biglikan wiąże się i pomaga aktywować enzym zwany MuSK. Działa on jak główny regulator innych białek, które tworzą i stabilizują płytkę nerwowo-mięśniową. U zmodyfikowanych genetycznie myszy, u których nie dochodziło do ekspresji biglikanu, płytki nerwowo-mięśniowa początkowo powstawały, ale 5 tygodni po porodzie z dużym prawdopodobieństwem rozpadały się. Eksperymenty pokazały, że u gryzoni „bezglikanowych” aż 80% synaps należało uznać za niestabilne. U zwierząt tych wykryto więcej anomalii, np. nieprawidłowo rozmieszczone receptory czy dodatkowe fałdy błony podsynaptycznej. Sądzimy, że te dodatkowe fałdy są pozostałościami wcześniejszych miejsc synaptycznych.

Fallon i inni wyliczyli, że u myszy pozbawionych biglikanu poziom MuSK w synapsach płytki ruchowej był 10-krotnie niższy niż w grupie kontrolnej.

Autor: Anna Błońska, www.kopalniawiedzy.pl

Źródło: Brown University

Matka u dentysty

2012-02-16T10:25:00.000-08:00

Myślałam, że u dentysty jest tak, że boli ząb, dentysta boruje, zakłada plombę i po sprawie.

No ale oczywiście u mnie musi byś wszystko na odwrót.

dlatego też moje zęby - a konkretnie jeden ząb - postanowił nie boleć, tylko złamać sobie (nie wiem jakim cudem) korzeń i w związku z tym spowodować przetokę (cokolwiek to jest), którą trzeba usunąć.

W tym celu należy rozciąć Mamie pół dziąsła, grzebać w nim jakieś 40 minut, założyć 5 szwów i poczekać, aż zejdze znieczulenie, żeby wszystko mogło zacząć boleć.

W związku z powyższym ominęło mnie parę tysięcy kalorii, jakie zwykle spożywam w Tłusty Czwartek. Może jestem trochę bardziej obolała, ale za to na pewno szuplejsza :)

No oczywiście na pewno nie szczuplejsza od Sebastiana, który z okazji Tłustego Czwartku zjadł 1 (słownie : JEDEN) gryz pączka.

Muzeum kkolejnictwa po raz setny

2012-02-15T12:50:00.000-08:00

Sebastian uwielbia Muzeum Kolejnictwa.

W związku z tym, że z poniedzialkowych i środowych ćwiczeń do Muzeum nie mamy daleko, w nagrodę za ładne ćwiczenie często tam zaglądamy.

Oczywiście za każdym razem uzbrojeni jesteśmy w garść dwuzłotówek, bo niestety wszystkie makiety są na monety, no ale cóz zrobić :)

Również za każdym razem wyjście z Muzeum kończy się totalną awanturą, łzami i innymi formami nacisku na zostanie jeszcze trochę :)

Dziś awantura wyjściowa była tym większa, że Muzeum zrobiło nam dodatkową atrakcję w postaci wielkiej makiety, po której jeżdżą kierowane przez specjalnego Pana super ekstra świetne pociągi, które wydają pociągowe odłosy, leci z nich para, palą się światła i ogólnie są po prostu boskie.

W związku z powyższym wydaje mi się, że do konca stycznie nie będę miała większych problemów z przekonaniem Sebastiana do solidnego ćwiczenia, tyle tylko że muszę szybko znaleźć jakiś worek na dwuzłotówki :)

SMAk ŻYCIA

2012-02-14T12:07:00.000-08:00

Ruszyła nowa, lepsza, pełna ciekawych zakładek i cennych informacji strona SMAKu ŻYCIA, czyli stowarzyszenia zrzeszającego chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni i ich rodziny.

Na razie jeszcze nie ma tam wszystkich informacji, ale warto zajrzeć i się zapoznać, a kto jeszcze tego nie dokonał - zapisać się do SMAKu ŻYCIA.

Oczywiście fajnie byłoby, gdybyście zechcieli podzielić się swoimi kontaktami, adresami i doświadczeniami do zakładek typu "gdzie na wczasy", "sprzęt" itp.

www.smakzycia.org

Youtube

2012-02-13T09:31:00.000-08:00

Dziadek Grześ podjął męską decyzję.

W związku z tym, że kończy mu się umowa na telefon i czas na standardowy wybór telefonu za 1zł, stwierdził, że jest gotowy na telefon dotykowy.

Oczywiście decyzji tej towarzyszyły godziny rozmów, wahań i zozważania różnych opcji - czy Dziadek Grześ da radę nauczyć się obsługi telefonu, czy on nie za skomplikowany, czy, czy, czy...

Ja, obdarowana dotykowym telefonem przez Świętego Mikołaja, przekonywałam, że to naprawdę nic wielkiego, kwestia przyzwyczajenia.

No i w związku z powyższym scenka rodzajowa z udziałem Sebastiana.

Dziadek Grześ: Sebastianku, chcesz pobawić się miarką?

Sebastian: Dziadku, to jest miarka, ale w telefonie na youtube mówią na to centymetrówka.

Dziadek Grześ: Tak, a skąd wiesz?

Sebastian: No jak to, pokażę ci.

I tu Sebastian bierze mój telefon, wchodzi w menu, następnie klika na ikonkę youtube, wchodzi w historię obejrzanych bajek i pokazuje Dzadkowi bajke o narzędziach, gdzie faktycznie miarka jest centymetrówką, a szufelka śmietniczką.

Przyznaję, telefon est dośćprosty w obsłudze, ale w wieku niecałych 3 lat raczej tego rodzaju sprzętów nie obsługiwałam, stałam więc lekko osłupiała...

No a Dziadek Grześ uniósł się ambicją i stwierdził, że skoro wnuk może, to on też się nauczy :)

PS. dla chętnych - bajka o narzędziach :)

Leń

2012-02-12T11:33:00.000-08:00

Dopadł mnie mega leń.

Wielki, gruby i posiadający niezwykłą siłę perswazji leń.

Nic nie moge na to poradzić.

Całą sobotę siedziałam w kącie. W niedzielę rano podjęłam ostatnią desperacką próbę pokonania lenia i zawlokłam chłopaków do kina na fimowy poranek dla dzieciaków.

Było fajnie, Sebastian bawił się świetnie oglądając Stażaka Sama na dużym ekranie, my z Michałem trochę mniej rozentuzjazmowani, ale daliśmy radę :)

Już myślałam, że leń obraził sięi poszedł, ale nie, on sobie jeszcze na doczepkę wziął wspomagacza w postaci mega bólu głowy.

Oczywiście jak na złośćSebastian stanowczo odmówił dziś popołudniowej drzemki, w związku z tym humor miał podobny do mojego, co raczej nie pomagało w naszych kontaktach w dniu dzisiejszym :)

I tak chłopaki się kąpią, a ja potykając się o porozwalane na podłodze samochody, klocki i miseczki z niedojedzonymi jabłkami, omijając wzrokiem niepozmywane kubki po herbacie (może jak nie będę na nie patrzeć to się zlitują i umyją się same?), prawie wybijając sobie zęby o porozrzucane Sebastianowe buty dotarłam resztkami woli do komputera i to już chyba ostatnia czyność, jaką dziś wykonam...

PS. Czy ma ktoś może namiar na krasnoludki?

Lato w środku zimy

2012-02-10T12:40:00.000-08:00

Nie wiem jak Wam, ale mi jest mega zimno.

Jako, że minimalna akceptowalna dla mnie temperatura to jakieś +24 stopnie, przy -15 jestem lekko zmarznięta. Mam ochotę zakopać się w milionie kołder i wydostać się spod nich w okolicach maja.

Dlatego postanowiłam przypomnieć sobie i Wam, że kiedyś NAPRAWDĘ nadejdzie wiosna, a po niej lato, i że będzie mega gorąco i że wszyscy (oprócz mnie) będą umierać z gorąca i marzyć o skrawku cienia albo o lodowatej zimie...

Na dowód zamieszczam zdjęcia z naszych wakacji, podczas których wydawało mi się, że zima nigdy nie istniała i nigdy nie nadejdzie. Jak widać jednak się myliłam :)

Ortopeda

2012-02-09T11:08:00.000-08:00

Rehabilitanci Sebastiana zgodnie stwierdzili, że przydałoby się prześl\wietlenie stawów biodrowych, żeby zobaczyć co tam się dzieje i ewentualnie pod tym kątem kierunkować rehabilitację.

Miałam dwie opcje:

1. Zapłacić 100 PLN, pojechać na prześwietlenie, czekać jakieś 15 min, zrobić zdjęcie i poczekać 20 min na wynik. No do godziny, żeby nie było,że jestem stronnicza.

2. Pojechać do szpitala, godzinę czekać na rejestrację (kartę już mamy założoną, w innym razie czekanie przedłużyłoy się pewnie do około 1,5 godziny. Z tą godziną NIE PRZESADZAM), czekać pół godziny na wizytę u lekarza, w gabinecie dowiedzieć się, cytuję : "No tak, prywatnie się rehabilitują, potem tylko przyjeżdżają państwowo prześwietlenia robić a potem dzieci białaczki dostają", oraz "no siedzi krzywo to biodra i plecy ma krzywe a jak nie ma krzywych to będzie miał więc po co prześwietlenie robić".

Następnie siedzieć 1,5 godziny w piwnicy w kurtkach przy temperaturze około 15 stopni czekając na prześwietlenie, zrobić (krzywo) zdjęcie RTG, wrócić do gabinetu, dowiedzieć się że ze zdjęcia nic nie wynika bo widać, że panewki biodrowe są nieprawidłowe, no ale trudno żeby były prawidłowe więc i tak nic się nie da zrobić.

Następnie dowiedzieć się, że zdjęcia nie można dostać od ręki, więc udać się do rejestracji, czekać 20 minut, wypisać prośbę o wydanie (odpłatnie) dokumentacji medycznej i czekać 2 tygodnie na możliwość odbioru zdjęcia RTG bioder.
Następnego dnia zadzwonić i dowiedzieć się, że podanie o wydanie dokumentacji medycznej zaginęło, więc znowu jechać do szpitala i ponownie złożyć wniosek.
I czekać, czekać, czekać...

Zgadnijcie, którą opcję wybrałam :)

Wizyta u Alusia

2012-02-08T14:25:00.000-08:00

W poniedziałek byliśmy z wizytą u mojej przyjaciółki, z którą mimo, że mieszkamy bardzo blisko, widzimy się z częstotliwością średnio co pół roku. Wynika to z faktu posiadania przez nią dwójki dzieci, co razem z Sebastianem daje już trójkę. A trójka dzieci = się przeważnie fakt, że akutar któreś z nich jest chore, czyli wykucza spotkania.

No ale wreszcie się udało, odwiedziliśmy ich w nowym domu.

Straszy od Sebastiana o 9 miesięcy Alek to istny wulkan, co oczywiście Sebastianowi niezmiernie odpowiada, więc zabawa była cudna.

Oczywiście najmniej bawiły się moje plecy, no ale one mówić nie umieją, więc udajemy, że problemu nie ma :)

Generalnie wizyta tylko utwierdziła mnie w przekonaniu, że przedszkole to bardzo dobry pomysł dla Sebastianka, któremu ewidentnie brakuje kontaktu z rówieśnikami.

Jest tylko jeden problem.

Od paru tygodni mamy już w domu wózek, ale niestety do tej pory nie udało mi się zrobić zdjęcia, ponieważ Sebastian stanowczo odmawia siedzenia na nim dłużej niż 5 sekund, twierdząc, że na wózku jeździ sie po dworzu.

A w domu zostaje tradycyjne "mamo chdźmy idźmy, mamo weź mnie", czyli bieganie ze mną w postaci wspomagacza....

Nie mam na razie pomysłu, jak rozwiązać ten problem, zwłaszcza, że dziś podekscytowany syn opowiadał Tacie, jak to on biegał za Alkiem i że był od niego szybszy.

Hmmm.....

$12 Millionów Dolarów na badania nad chorobami nerwowo-mięśniowymi.

2012-02-07T12:30:00.000-08:00

Muscular Dystrophy Association zapowiedział 38 projektów badawczych skierowanych na badania nad 15 chorobami nerwowo-mięśniowymi, którym zostały przyznane granty o łącznej wartości około dwunastu milionów USD. Trzy z dotacji przyznano na badania nad rdzeniowym zanikiem mięśni.

Tomoyuki Awano, doktor na wydziale patologii i biologii komórkowej na Columbia University Medical Center w Nowym Jorku, otrzymał dotację na poszukiwanie genów, które modyfikują początek i przebieg choroby z SMA.

Zwykle im większą liczbę kopii genu SMN2 ma osoba z SMA, tym łagodniejszy przebieg choroby, jednak nie zawsze tak jest.

W poprzedniej pracy, Awano potwierdził, że obserwuje się to również w modelach myszy z SMA. Możliwym wyjaśnieniem jest to, że "modyfikator genowy" wpływa na przebieg choroby poprzez modulację różnych biologicznych ścieżek. "Identyfikacja genów modyfikujących może nie tylko ujawnić potencjalne możliwości kuracji, ale także rzucić światło na nieznane mechanizmy SMA," uważa Awano.

Druga dotacja została przyznana Christian Lorson, profesor w departamentach weterynarii patobiologii i molekularnej mikrobiologii i immunologii na Uniwersytecie Missouri w Kolumbii.

Ich praca ma ustalić, czy taka terapia oparta na modulowanie aktywności białka w mięśniach innego niż SMN, może zmniejszyć nasilenie choroby i wydłużenie czasu przeżycia.

Kentaro Sahashi, doktor w Cold Spring Harbor Laboratory w Cold Spring Harbor, NY, otrzymała dotację rozwojową na studiowanie roli białka SMN w SMA.

Chcą dogłębnie przyjrzeć się roli białka SMN w procesie choroby SMA, a także zrozumieć jego normalne funkcjie, zarówno w ośrodkowym układzie nerwowym i tkankach obwodowych.

Trochę zdjęć z gór

2012-02-06T12:05:00.000-08:00

Nie miałam kiedy wrzucić zdjęć z gór, więc dziś uzupełniam braki.

Ja z okazji jeżdżenia na nartach miałam trochę więcej luzu niż zwykle.

Za to Tata występował w charakterze wołu pociągowego

A tu tradycyjne polskie wakacje, czyli zdjęcie na Krupówkach, tym razem nie z niedźwiedziem, ale z owieczką :)

Zima, zima, zima...

2012-02-05T09:25:00.000-08:00

Nie napisałam nic o naszym powrocie z gór, którego początki nie należały do najłatwiejszych...

Jako że kreseczka na naszym termometrze powędrowała poniżej - 30 stopni, nasze szanowne auto odmówiło współpracy już w środę, kiedy to pakowałyśmy się z moją koleżanką Magdą na narciarskie szaleństwa.

Mój "zrób to sam" mąż postanowił samodzielnie naprawić samochód, wyjął więc akumulator i ładował dzielnie przez całą noc, pożyczonym od gospodarza prostownikiem.

W czwartek po włożeniu akumulatora do samochodu, okazało się, że nasz samochód w dalszym ciągu raczej nie jest zainteresowany odpaleniem silnika.

W międzyczasie dowiedziałam się z ust mojego szanownego męża oraz Taty, z którą prowadziłam gorącą linię ratunkową, że mam oto wykupione AC.

Z grubsza wydawało mi się, że OC i AC to takie literki, za które tylko co roku płacę i nic z tego nie wynika, a tu - niespodzianka. Okazało się, że AC = pan, który przyjeżdża i przy -30 uruchamia nam samochód :)

Pozdrawiamy serdecznie nieco rozchwianego emocjonalnie w wyniku mrozu Pana Cudotwórcę, dzięki któremu udało się bez większych przeszkód dotrzeć do domu zgodnie z planem :)

Już jesteśmy :)

2012-02-04T03:49:00.000-08:00

No i po urlopie...

W górach było cudnie, dużo śniegu, słoneczko i mróz, tak powinna wyglądać zima :)

Pomimo najszczerszych chęci nie dałam rady napisać nic na blogu, połączenie z internetem graniczyło tam z cudem, już nie będę narzekać na powolny internet w Warszawie J

Na wyjeździe jak zwykle mieliśmy moc atrakcji, choć Sebastian nie ze wszystkich był zadowolony.

Niestety nasze ambitne plany jeżdżenia na nartach nie powiodły się, syn nie dał się przekonać. Jakimś cudem założyliśmy ortezy, na ortezy kombinezon, następnie buty, narty, czapkę, kurtkę, rękawiczki i... Sebastian miał już dość :)

Udało nam się wyjść z nartami na dwór, ale niestety nic poza tym, ale buty i tak się przydały, bo teraz możemy wychodzić w ortezach na dwór i żadna zima nam nie straszna.

Za to na nartach pomykałam ja z koleżanką, a chłopcy w tym czasie spędzali czas w swoim gronie.

Odwiedziliśmy też baseny termalne w Bukowinie. Poza tym, że była to chyba najdroższa kąpiel w naszym życiu, to było naprawdę super, musieliśmy Sebastiana wyciągać siłą z wody, no ale po 2 godzinach stwierdziliśmy, że chyba już przesadzamy z kąpielą.

Udało nam się nawet wypłynąć na dwór (Michał chodził wokół mnie i mówił „na twoją odpowiedzialność, na twoją odpowiedzialność”) i na szczęście - także dla mnie - nie skończyło się zapaleniem płuc i innymi atrakcjami :)

Sebastian poznał również koleżankę Natalkę, a ja stwierdziłam, że muszę chyba zacząć dawać go między ludzi, bo my jednak chyba do końca normalnymi rodzicami nie jesteśmy i potem biedne dziecko będzie miało problemy z nawiązywaniem kontaktów międzyludzkich...

Podeszliśmy oto do dziewczynki, na oko z 6 lat i Sebuś zagaił do niej przyjacielsko „Ale masz brudne pazury”. O dziwo Natakla, bo tak dziewczę na imię miało, wcale się nie obraziła, tylko rzeczowo wyjaśniła pochodzenie pazurowego brudu no i dalej zabawa już się potoczyła. I tak oto zawiera się obecnie znajomości, nie tam jakieś teksty o ładnych oczach :)

Pakowanie wyjeżdżanie

2012-01-27T11:53:00.000-08:00

Ufff......

Zmieściliśmy się do samochodu :)

Nie było łatwo, ale daliśmy radę. Ruszamy jutro z samego rana, mamy nadzieję pokonać mróz, protesty drogowe i choroby lokomocyjne.

Planujemy jazdę na nartach, sankach i dobrą zabawę.

Postaramy się zdawać relacje z wypadu, chociaż nie obiecujemy :)

Pa pa!

Narty

2012-01-26T13:52:00.000-08:00

Hurraaaa!!!

Szykujemy się na narty!!!

Dziś odbyło się kupowanie kombinezonów, kurtek i innych gadżetów dla Sebastianka.

Plan jest taki, że zakładamy ortezy na nogi, buty o 10 numerów za duże (inne nie wchodzą na usztywnione w kostkach ortezy) i... jedziemy na narty :)

Zobaczymy, co z tego wyjdzie, ale już nie możemy się doczekać.

Tata jak na razie rwie sobie włosy z głowy i kombinuje jak tu poupychać nasze toboły, a ja zupełnie nie wiem, o co mu chodzi, bo przecież wiadomo, że trzeba wziąć 2 kombinezony dla Sebastiana, 2 pary butów dla nas, kuchenkę, trochę ciuchów na zmianę i zmianę zmiany...

Ruszamy w sobotę rano, już tuż tuż...

Nowe bałwanki

2012-01-25T12:55:00.000-08:00

Sebastian powoli wyrasta ze swoich ortez, radośnie zwanych u nas "bałwankami", więc postanowiliśmy rozejrzeć się za nowymi.

Od Asi, mamy Wojtusia, która z kolei dowiedziała się od Mamy Uli, że jest firma, która produkuje coś takiego:

Wczoraj był u nas pan z pokazowymi ortezami, zrobiliśmy burzę mózgów z naszym rehabilitantem oraz całą rodziną, i chyba się zdecydujemy.

Ortezy są fajne, bo można je przedłuzać o 3 cm, więc wystarczą na dłużej, no i są tańsze o połowę od tych zakupionych poprzednim razem.

Minusy - ortezy nie są robione z odlewów tylko na miarę, stoi się w nich w swoich butach ortopedycznych i zakładane są na ubranie a nie pod.

Ja jak zwykle mam tysiąc pytań, ale chyba spróbujemy :)

No i w międzyczasie Dziadek Grześ, czyli nasza złota rączka obmyśla plan wstawienia do nich pneumatycznych siłowników wyprostowywujących kolana...

Na razie pod nóż idą nasze stare bałwanki - będziemy je obcinać, przycinać, przerabiać, sztukować i zobaczymy, co z tych naszych prób wyniknie :)

Wieści z rynku leków

2012-01-24T11:58:00.001-08:00

Firma Novartis rozpoczęła kampaniędotyczącą badań przesiewowych nad SMA.

Firma Roche podlpisała umowę licencyjną z PTC Therapeutics na badania i program nad opracowaniem leku na SMA.

Biogen Idec wraz z ISIS Pharmaceuticals ogłosili międzynarodową wspólpracę nad lekiem ISIS-SMNRx, który wszedł w ! fazę badań klinicznych.

Zgodnie z warunkami umowy, Isis otrzyma 29.000.000 dolarów płatne z góry i jest uprawniony do otrzymywania do 45 milionów dolarów płatności za kolejne przedlicencyjne etapy badań klinicznych ISIS-SMNRx.

Jednym słowem - trzy potężne międzynarodowe firmy farmaceutyczne uczestniczą obecnie w wyścigu nad opatentowaniem leku na SMA.

Mam nadzieję, że któraś z nich wygra i że wygra szybko :)

Dzień Babci i Dziadka

2012-01-23T10:57:00.000-08:00

W weekend świętowaliśmy dzień Babć i Dziadków, Sebastian był niezwykle podekscytowany i pracowicie przygotowywał laurki.

Przed składaniem życzeń mówił z przejęciem po cichu cały ranek "Wszystkiego najlepszego z okazji dnia babci, wszystkiego ..."

a Dziadkowi Stasiowi dostało się nawet "Wesołych świąt z okazji dnia dziadka" :)

Zamieszczam więc dzieła przygotowane z tej okazji.

Dla Dziadka Stasia

Dla Babci Gosi

Dla Dziadka Grzesia

Był jeszcze Aniolek dla Babci Lidzi, ale niestety nie zdążyliśmy zrobić zdjęcia.

Blokada konta

2012-01-22T06:39:00.000-08:00

Parę dni temu, postanowiłam wysłać maila do przyjaciół i znajomych z prośbą o przelanie 1% podatku dla Sebastianka.

Dzisiaj okazało się, że moje konto na o2.pl zostało zablokowane, ponieważ działam wbrew regulaminowi, czyli rozsyłam SPAM i niechciana pocze i cytuję pana ze mną rozmawiającego "automatyczny system antyspamowy zablokował konto".

Ekstra.

Rozmumiem, że firmy i ogolnie cały swiat stara się za wszelką cenę chronić ludzi przed wszystkim, co możliwe, ale to chyba jest lekka przesada.

Próbowałam wszelkimi sposobami przekonać pana z o2.pl, że jednak nie jestem nagminnym spamerem, ale niestety cytuję "moja sprawa została skierowana do działu jakiegośtam w celu weryfikacji"

Codziennie dostaję jakieś 15 niechcianych maili i nic nie mogę z tym zrobić, a kiedy ja wysłałam raz (RAZ!) zbiorowego maila z mojego konta, w dodatku - mam nadzieję - raczej chcianego, gdyż raczej nie mam w kontaktach zapisanych maili do nieznajomych - okazuje się, że dopuściłam się złamania regulaminu, a konkretnie punktu 12 a:

rozsyłanie spamu (w tym "niechcianej" poczty, "niechcianej" reklamy, reklamy rozsyłanej bez wiedzy i zgody o2 sp. z o.o., reklamy niezamówionej w o2 sp. z o.o.), rozsyłanie treści sprzecznych z prawem, naruszających zasady współżycia społecznego, powszechnie akceptowalne normy społeczno-obyczajowe,

Za co grozi mi:

Naruszenie przez użytkownika któregokolwiek z postanowień punktu 12 "a"-"e" stanowi podstawę do natychmiastowego usunięcia lub zablokowania danego konta pocztowego, a także do podjęcia przez o2 sp. z o.o. dalej idących, przewidzianych prawem kroków w tym do powiadomienia właściwych organów państwowych, powołanych do zapobiegania i ścigania przestępstw.

Tym sposobem zostałam potencjalnym przestępcą komputerowym :)

Ten świat jednak nigdy nie przestanie mnie zadziwiać :)

a jak by ktoś chciał do mnie chcianą przeze mnie pocztę, to mam nowy adres:
aster-bazarek@poczta.pl

Przedszkole

2012-01-20T13:19:00.000-08:00

W związku z mega rozgadaniem mojego dziecka oraz domową nudą, dziś postanowiłam zająć się załatwianiem przedszkola dla Sebastiana.

Stwierdziłam, że będzie mógł poprzebywać trochę między dziećmi, pośpiewać piosenki i porobić różne fajne rzeczy.

Nie wiem, co na to jego układ odpornościowy i w związku z tym mój układ nerwowy, no ale to się okaże w praniu :)

Na razie są chęci i plany, a mianowiie takie, żeby wysłać syna mego do przedszkola 1-2 razy w tygodniu, po to, żeby się powoli aklimatyzował do codziennych zajęć.

No i żeby jakimś cudem może nabrał odporności na zarazki bakterie i wirusy...

Co prawda nie wiem jeszcze do końca jak się do tego zabrać...

Miejsce w przedszkolu integracyjnym mamy podobno obiecane (jak nam donosi nasza kochana Magda R), musimy tylko uporać się z papierkową robotą, zaświadczeniami, pozwoleniami i innymi rzeczami, które są generalnie moją kulą u nogi i powodują wysypkę na mym bladym licu.

Jeśli ktoś przypadkiem wie, co powinnam zrobić, aby moje dziecko bez więkzych przygód i przeszkód moglo się do takowego przedszkola dostać, to bedę wdzięczna za pomoc i radę :)

Bałwan

2012-01-19T12:41:00.000-08:00

Zgodnie z zamówieniem, Dziadek Grześ ulepił Bałwana.

Bałwan jest wykonany profesjonalnie, kule toczyły się przez pół ulicy i były oklepywane łopatą do śniegu :)

A jako, że nasza rodzina muzykalna jest, bałwan również dostał instrument :)

Niestety Sebastian nie mógł w lepieniu bałwana uczestniczyć z powodu choroby, ale za to oglada go przez okno przynajmniej 5 razy dziennie :)

Na zdjęciu niestety bałwanek nie prezentuje się już tak okazale jak na początku, ponieważ zmoczył go śnieg, w wyniku czego lekko stopniał i ttrochę odpadły mu guziki, ale przynajmniej zdążyłam zrobić zdjęcie :)

Odkąd urodził się Sebastian Dziadek dzielnie co roku stawia nam przed oknami bałwany, ale niestety żaden nie został uwieczniony z powodu mojej opieszałości, cieszę się wiec, że dzięki prośbie o bałwanowe zdjęcie w tym roku wreszcie miałam motywację.

A Dziadek czeka na słowa uznania :)

1% podatku

2012-01-18T12:24:00.000-08:00

Tak, jak w ubiegłym roku, będziemy zbierać1% podatku dla Sebastianka.

Dzięki Waszemu wsparciu, Sebastian miał zapewnioną codzienną rehabilitację, kupiliśmy mu ortezy na nogi, sprzęt rehabilitacyjny, byliśmy na turnusie rehabilitacyjnym, oraz mogliśmy pozwolić sobie na wizytę w Niemczech, gdzie w tym roku być może będziemy mieli szansę na udział w programie rehabilitacyjnym dzieci z SMA.

Jeśli ktoś ma wolną rubryczkę "cel szczegółowy" na swoim formularzu PIT,

to bardzo prosimy o wpisanie tam 13897 Górniak Sebastian

DZIĘKUJEMY :)

Przepraszam

2012-01-17T11:18:00.000-08:00

Ostatnio, prawdopodobnie ze względu na podwyższone ciśnienie między mną a moimi rodzicami, Sebastian stał się bardziej nerwowy.

Od dwóch dni rzuca się po ziemi, wali pięściami w podłogę, oraz rzuca się na mnie z rękami, prawdopodobnie dlatego, że jestem akurat zawsze przy nim :)

Dziś sytuacja się powtórzyła i postanowiłam z nim poważnie porozmawiać.

Efekt rozmowy:

Mega przytulenie oraz wypowiedziane z kocimi oczami zdanie

"Przepraszam, że Cię uderzyłem i przepraszam, że przepraszam" :)

Nie wiem tylko, czy powinien przepraszać on, czy ja, że narażam go na rozchwianie emocjonalne, bo jednak dzieci czują wszystkie emocje, nawet bez mówienia o nich.

No, chyba, ze to po prostu taki wiek :)

Prace nad lekiem

2012-01-16T12:41:00.000-08:00

Póki co, na SMA leku brak i niestety na horyzoncie jeśli nawet widać jakieś światełko, to jest ono bardzo, bardzo mgliste i bardzo, bardzo malutkie.

no ale dobrze, że w ogóle jakieś jest.

SMA Foundation opublikowała aktualną listę i etapy pracy nad lekiem na SMA.

Zamieszczam poniże, ku pokrzepieniu serc :)

Epidemia

2012-01-15T11:02:00.000-08:00

Wygląda na to, że jednak wybuchła u nas mini epidemia...

Niestety ofiarą paskudnego choróbska padł Sebastian. Wczoraj był u nas lekarz, ale nie wiem, czy nie skończy się czymś poważniejszym. Jak to zwykle bywa, choroba przeżywa swoje apogeum w niedzielne popołudnie, kiedy wszyscy znani nam lekarze akurat są na wyjeździe :)

Sebastian prawie całkowicie stracił głos, a jego kaszel brzmi jak charczenie starego psa.

Jakoś miałam nadzieję, że ten rok będzie jednak lepszy od poprzedniego, ale zaczęło się nieźle :)

Poradnik żywieniowy SMA

2012-01-13T11:20:00.000-08:00

FSMA wydało nową broszurę dotyczącą podstaw żywienia dla dzieci z SMA

Dotyczy ona podstaw żywienia oraz wspierania zdrowia i wzrostu przy Rdzeniowym Zaniku Mięśni.

W broszurce poruszane są główne tematy dotyczące odżywiania, m.in.

omówienie postawowych problemów żywienia w poszczególnych typach SMA

podstawy zdrowego odżywiania

metody pomiarów prawidłowego odżywiania w przypadku SMA

zapotrzebowanie kaloryczne

kiedy konieczne jest wspomaganie karmienia

jakie mogą występować problemy z jedzeniem i piciem u osób z SMA i jak sobie z nimi radzić

niedowaga i nadwaga przy SMA

i inne problemy, z którymi spotykamy się na codzień

Plik można ściągnąć tutaj, tylko w j. angielskim

Podstawy żywienia w SMA

A ja dalej padnięta jestem, miałam nadzieję, że mi się polepszy, ale na razie nic z tego. Więc owiana słodką wonią czosnku czekam na cudowne ozdrowienie i dziękuję za słowa wsparcia :)

Jednak chora

2012-01-12T12:08:00.000-08:00

No niestety, jednak jestem chora.

Dziś od rana nie wiedziałam co się dzieje, Sebastian został więc oddany w ręce Babci i Dziadka :)

Za to ja się wyspałam, wyleżałam i nareszcie miałam dzień wolny, szkoda tylko, że z takim samopoczuciem i tak nie mogłam tego docenić:)

Miał dziś przyjechać do nas wózek Sebastianka z super wypasionymi nakładkami na koła.

Pani se sklepu Habitus dzwoniła do mnie w tej sprawie wczoraj chyba ze 3 razy, zapewniając, że wózek będzie dziś i to dowieziony bezpośrednio do naszego domu.

A dziś - cisza.

Mam nadzieję, że jutro poczuje się lepiej i wózek jednak przyjedzie...

Niewyraźna mama

2012-01-11T12:08:00.000-08:00

Dziś od rana byłam niewyraźna, ale nestety obowiązki wzywają :)

Ze względu na dziadkowe malowanie naszych (już odbudowanych) ścian, na ćwiczenia z Sebusiem pojechać musiałam ja.

Mam tylko nadzieję, że nie przerodzi się to w jakieś większe choróbsko, a co najważniejsze, że nie uczepi się Sebastiana.

Póki co, nafaszerowana czosnkiem, lekami i sokami z malin kładę się z nadzieją na jutrzejsze cudowne ozdrowienie.

Oczywiście są i plusy - chłopaki idą spać oddzielnie a ja wreszcie mam szansę i wymówkę na wsześniejsze położenie się do łóżka :)

U fryzjera

2012-01-10T12:06:00.000-08:00

Syn ostatnio postanowił, że zapuszcza włosy. Nie pomagały prośby i tłumaczenia - on zapuszcza włosy i już.

Nie ukrywam, że cieszyłam się z takiego obrotu sprawy, też chciałam, żeby Sebuś miał długie włosy, chociaż ostatnio spotkałam się z okrzykami "o, jaka śliczna dziewczynka" :)

Sytuacja zminiła się, gdy poszliśmy do salonu Taty.

W jednej chwili Sebastianowi naszła chęć na obcięcie pukli.

Zażyczył sobie... irokeza :)

Niestety Tata zachcianki nie spełnił, ale i tak było fajnie :)

Zdjęcia

2012-01-09T13:28:00.000-08:00

Tak jak obiecałam, przesyłam zdjęcia, chociaż tylko z telewizji, bo ze zdjęciami spod Pałacu Kultury, które są w telefonie Taty właściciel telefonu zaginął dziś z kolegami w akcji :)

Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy

2012-01-08T13:40:00.000-08:00

Dzisiejszy dzień upłyną nam, tak jak pewnie wielu Polakom, pod hasłem Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

Banicja na którą byliśmy skazani ma swoje plusy, a mianowicie takie, że Babcia Władzia, u której (między innymi) spędziliśmy z Sebkiem parę ostatnich dni, mieszka tuż przy Telewizji Polskiej oraz przy stacji metra. W związku z tym świętowanie z Orkiestrą mieliśmy w tym roku ułatwione, a wszelkie wymówki typu, że za daleko, nie wchodziły w grę :)

Zaczęliśmy więc od porannego spaceru do gmachu Telewizji, widzieliśmy studio, kamery, scenę, panie liczące pieniądze, i wszystko to, co na codzień niewidoczne. Sebastian był podekscytowany, zachwycony i przestraszony jednocześnie :)

Obładowany WOŚP-owymi lizakami, flagami i balonami, nie wiedział zupełnie, w którą stronę ma się patrzeć i co się właściwie dzieje.

Planowaliśmy jeszcze iść pod Galerię Mokotów, gdzie podobno kwestowały pieski, ale po wyjściu z TVP Sebastian momentalnie zasnął, zmęczony emocjami.

Natomiast wieczorem, w towarzystwie Babci Eli oraz Andrzejka z rodziną pojechaliśmy metrem na światełko do nieba.

Sebastian oczywiście nie przeszedł obojętnie obok wozu strażackiego, wypytując strażaków szczegółowo o ich pracę, m.in.:

"Czy gasisz pożary?"

"Czy masz kask?"

"Czy masz wąż strażacki?"

Natomiast podczas fajerwerków Andrzejek miał buzię otwartą do kolan, a Sebastian oczy wielkości Pałacu Kultury :)

Jednym słowem - dzień pełen wrażeń.

W związku z powyższym padam z nóg i pozwolę sobie zdjęcia wkleić jutro.

Kot w butach

2012-01-06T13:47:00.000-08:00

Dziś, dalej na przymusowym wygnaniu, postanowiliśmy trochę się rozerwać i razem z Tatą, Ciocią Elą (zwaną Babcią Elą) oraz Dziadkiem Stasiem poszliśmy na Kota w Butach.

Sebastian był tak podekscytowany, że cały się trząsł. Oczywiście, najważniejszy jak zwykle był popcorn i Cola, no ale cóż, w końcu żyjemy w społeczeństwie konsumpcyjnym :)

I tylko ta mina ze zdjęcia czasem przypomina mi mojego syna, kiedy bardzo, ale to bardzo czegoś chce...

Sytuacja opanowana

2012-01-05T13:30:00.000-08:00

Dziś sytuacja opanowana, dom jak na razie stoi, chociaż nie powiem, żeby nie wyglądał jak po przejściu huraganu :)

Dziadek Grześ rozmontował ścianę i kawałek sufitu i jedyne pocieszenie w tym, że

a. Dziadek w ogóle ma pojęcie o rozbieraniu ścian, poprawianiu kominów i kładzeniu gipsokartonów, bo ciekawe kogo byśmy teraz na długi weekend znaleźli

b. W dodatku Dziadek to lubi

c. Pan Naprawiacz Pieców przyszedł i piec naprawił

d. Że my z Sebastianem mogliśmy się spokojnie z tej imprezy wynieść i teraz sobie grzecznie leżymy w czystym, pachnącym łóżeczku (dziś dla odmiany u Babci Władzi) i mamy to wszystko z głowy :)

A Wam dziękuję za słowa wsparcia :)

Same plusy

2012-01-04T12:58:00.000-08:00

Po wczorajszym przymusowym wcześniejszym pójściu spać Sebastian obudził się dziś przede mną, rześki i w świetnym humorze. Ja mniej rześka doczłapałam się do pracy, a około 13.00 zadzwonił do mnie Michał z rozkazem "Przyjeżdżaj natychmiast, trzeba zabrać Sebastiana z domu". Oczywiście nie zdołałam dowiedzieć się, co chodzi, więc nie pozostało mi nic innego, jak pognać do domu, dostając przy tym poczwórnego zawału.

Okazało się, że zapaliła się sadza w kominie i generalnie trzeba było wezwać straż pożarną, zarządzić ewakuację, bo nie wiadomo, czy ogień nie wszedł gdzieś w strop, rozwalić trochę sufitu i pół ściany oraz wietrzyć cały dom.

No i tak ja z Sebusiem zostaliśmy ulokowani u Babci Ali, Tata z Dziadkiem Grzesiem mają zaglądać do komina (czego niestety nie będę świadkiem, a zważając na ich mega lęk wysokości, pewnie byłoby na co popatrzeć). A Dziadek Staś jakby wyczuwając sytuację, przyjechał dziś do nas z nowym prezentem dla Sebusia w postaci wozu strażackiego :)

Acha, no i jeszcze zepsuł się nam piec centralnego ogrzewania :)

Czyli generalnie nie nudzimy się, ja mam o czym pisać, Nowy Rok nie pozostaje absolutnie w tyle w stosunku do Starego Roku i dostarcza nam wielu wrażeń, Sebastian ma znów moc atrakcji, będziemy mieli nową ścianę i pewnie nowy piec, jednym słowem - same plusy widzę :)

Bez kolacji

2012-01-03T15:19:00.000-08:00

Dziś Sebastian jak mniej więcej codziennie, toczył walkę o jedzenie.

A raczej to my toczymy walkę, próbując wciskać mu cokolwiek do pyska.

Dzisiaj, koło 20.00, po popołudniowym spaniu, ćwiczeniach i zabawie, czyli po jakchiś dobrych paru godzinach bez jedzenia, wyprowadzona z równowagi powiedziałam "skoro nie chcesz jeść to idziemy spać".

Nie wiem, czemu to powiedziałam, gdyż szczerzer mowiąc niejedzenie posilku i w związku z tym pójście spać jest dla mnie nielogiczne i z gruntu bez sensu... dedukuję, że pewnie usłyszałam to kiedyś na jakimś amerykańskim filmie :)

Nieniej jednak, jako osoba konsekwentna, nie było rady, położyłam Sebastiana spać.

Alleluja! Po dwóch godzinach turlania się po łóżku, gadania, odkrywania, przykrywania, poprawiania i nie wiem czego jeszcze, podczas których ja zdążyłam usnąć i obudziś się chyba z 5 razy, Sebastian powiedział, uwaga...:

"Mamo, jestem głodny! Zrób mi kaszę !"

Na początku myślałam, że mi się śni, ale powtórzył to jeszcze pare razy, kategorycznie żądając posiłku.

Od jutra przerzucam się na amerykańskie filmy.

Syn mi dorósł

2012-01-02T10:35:00.000-08:00

Jak te dzieci szybko rosną...

Dzień przed Sylwestrem mój nieoceniony mąż przytargał do domu buty dla Sebastiana.

Jako że jest to obuwie sportowe, na dworzu lekka ale jednak zima, a generalnie rzecz biorąc Sebastian nie chodzi, uważałam, że zakup butów do gry piłkę, zwłaszcza przy naszym nieco nadwyrężonym ostatnio budżecie, to jednak lekka przesada.

Oczywiście, byłam jedyną osobą w domu, która miała taki pogląd na sprawę.

Pozostała dwójka natychmiast zabrała się do przymierzania, Sebastian piał z zachwytu a Michał snuł plany, jak to będą sobie grać w piłkę (!?%$!@!!???) w tych sportowych butach.

Podczas gdy chłopcy cali byli pochłonięci zakładaniem nowych butów, podjęłam ostatnią desperacką próbę odwiedzenia ich od tego pomysłu i zaczęłam dość chyba logicznie tłumaczyć, że teraz jest zima, że lepiej na wiosnę kupić, że teraz Sebek i tak nie będzie w nich chodził...

Na to moj 2,5 letni syn podniósł głowę znad butów i z całkowicie poważną i pewną siebie miną oświadczył:

"Mamo jestem dorosły, chyba mam prawo decydować w jakich butach chcę chodzić".

No i skapitulowałam.

Buty są i mają się świetnie, a ja nie mogę wyjść z szoku :)

A oto sprawcy zamieszania:

Sylwester

2012-01-01T14:03:00.000-08:00

Z lekką obawą czekałam na imprezę sylwestrową. Nie chciałam się cieszyć na zapas, żeby nie wyszło tak, jak z Wigilią, okazało się jednak, że tym razem było naprawdę fajnie :)

W sobotę Sebastian oświadczył kategorycznie, że w żanym razie nie zamierza spać bez obejrzenia fajerwerków. Przy obiedzie, kiedy jak zwykle po 3 łyżkach zupy stwierdził, że już się najadł, powiedziałam, że jak nie zje, to ie bedzie fajerwerków. Reakcja Sebusia była natychmiastowa i dla mnie nieco zaskakująca... krokodyle łzy, żałosny płacz i ogólne załamanie... Przyznam szczerze, że nawet mi zrobiło się przykro, nie mówiąc już o Babci gosi, która patrzyła na mnie z wyrzutem... Dotychczas takie uwagi spływały po nim jak po kaczce, więc naprawdę się z dziwiłam.

Albo mój syn wszedł w jakąś fazę nadwrażliwości, albo nauczył się nowego sposobu radzenia sobie ze mną :)

No w każdym razie przygotowania do Sylwestra trwały pełna parą, nieśmiertelny szampan Piccolo zakupiony chłodził się w lodówce, a my z Michałem przyodzialiśmy nasze odświętne stroje i udaliśmy się przy pomocy mojego taty na sylwestrowy bal w sali Polna Róża, prowadzonej przez naszego przyjaciela.

Pomimo obaw, Sylwester był naprawdę udany, bawiliśmy się cudnie, troszeczkę się zresetowaliśmy z przyjaciółmi, czyli wszystko tak, jak być powinno :)

Dodam tylko, że do domu zawitaliśmy w niedzielę o godzinie 18.00 :)

Przy okazji okazało się, że wielu z naszych znajomych, nawet tych, których ostatnio nie widzimy zbyt często, wiedzą o naszym blogu i go czytają, za co Wam kochani serdecznie dziękuję :)

No a co do balu, słowami się tego opisać nie da, więc zamieszczam kilka zdjęć:)

PS. Jak by ktoś znalazł koszyczek Czerwonego Kapturka, to proszę o oddanie go w moje ręce ;)

Terapia genowa w dystrofiach mięśniowych?

2011-12-30T08:42:00.000-08:00

Naukowcy z Uniwesytetu North Carolina w Chapel Hill w 1 próbie klinicznej udowodnili, że nie ma efektów ubocznych w stosowaniu sztucznie stworzonych wirusów przu terapiach genowych.

Do tej pory problemem w rozwoju terapii genowych było znalezienie wirusa, który nadawałby się do "transportu" poprawnego genu do komórek. Ponieważ do tej pory żaden z istniejacych wirusów nie nadawał się w 100% do tej roli, stworzyli nowego wirusa w warunkach laboratoryjnych.

W 1 próbie klinicznej wzięło udział 6 chłopców z dustrofią Duchenn'a.

Wirus dostarczył do komórek dystrofinę. "Nowe" geny były obecne u wszystkich poddanych próbie, natomiast nie zauważono żadnych efektów ubocznych.

Mam nadzieje, że te sprytne wirusy zdołaja któregoś dnia na dobre rozprawić się z potworami mieszkającymi w naszych dzieciach :)

3 w nocy

2011-12-29T12:57:00.000-08:00

Jak tylko zdążyłam pochwalić się na blogu moimi osiągnięciami w długości snu Sebastiana, jak za dotknięciem czarodziejskiej różdżki coś się zmieniło.

A mianowicie dziecię moje ukochane postanowiło urządzać sobie CODZIENNIE nocną imprezę.

Najpierw - wycie, błaganie, proszenie, krzyk i jeszcze parę innych metod perswazji, mających na celu wzięcie Sebastiana do naszego łóżka.

Zazwyczaj kapitulujemy i tym sposobem Sebastian jest u nas.

Zasypia sobie ślicznie grzecznie, po to, aby w okolicach 3 nad ranem obudzić się i trochę się rozerwać. Dziś na przykład szarpał mnie za włosy, gryzł mnie w rękę, ślinił mi policzki, jeździł po mnie samochodami i już nie pamiętam co jeszcze.

Wczoraj - śpiewał piosenki o kotku i opowiadał bajki kładąc się przy tym na mojej twarzy.

Nie pomaga nic. Zarówno nasze prośby jak i krzyki oraz przekładanie do łóżka skutkuje wybuchami śmiechu i jeszcze większą ochotą do zabawy.

Natomiast w moim przypadku zaowocowało pójściem dziś do pracy z nieumytą głową, workami pod oczami i 15-minutowym spóźnieniu :)

I pomysleć, że jak się urodził, spał jak aniołek :)

Komórki macierzyste -trial

2011-12-28T06:45:00.000-08:00

Firma California Stem Cell Inc. złożyła wniosek do Food & Drug Administration o pozwolenie na przystąpienie do 1 fazy badań na ludziach pod katem leczenia SMA komórkami macierzystymi.

1 faza miałaby badać bezpieczeństwo tej metody.

Naukowcy mają nadzieję na odbudowywanie neuronów poprzez wstrzyknięcie komorek macierzystych.

Wiem, że już wiele potencjalnych terapii probowani i żadna jak na razie nie działa, ale może, może, może jednak ...

kiedyś....

Świrus

2011-12-27T14:17:00.000-08:00

Dialog Syna z Dziadkiem Stasiem:

Dziadek: Co Ty tam masz? cipkę?

Syn: Sam masz cipke świrusie.

Koniec dialogu

Ja chyba oszaleję :)

Święta, święta...

2011-12-26T07:48:00.000-08:00

...I po świętach.

Miałam wymarzony stół na 20 osób.

Był prawdziwy Mikołaj i zarzucił Sebastiana prezentami.

Była (prawie) cała moja rodzina.

Zupka grzybowa, śledzie i inne pyszności.

Mimo to, dzięki moim kochanym rodzicom, była to dla mie jedna z najgorszych Wigilii w życiu.

Bardzo Wam za to dziękuję.

Być może nie powinnam tego pisać.

Ale to wkońcu mój blog, no nie?

A z rzeczy miłych - mam nadzieję, że wszystkim Wam Święta minęły na prawdę rodzinnie, świątecznie i miło.

Oczywiście Sebastian był generalnie Wigiią zachwycony.

Poza tym, że z wigilijnych dań zjadł 3 łyżki makaronu i kromkę chleba :)

Był u nas prawdziwy Mikołaj, w postaci przebranego kolegi :)

Sebuś najpierw się rozpłakał, bo - jak mi później mówił - myslał, że Mikołaj przyniesie mu rózgę, za to, że nie je... Chyba trochę przesadziliśmy z tym straszeniem rózgą przed Świętami :)

Ale oczywiscie łzy krokodyle wyschły w sekundę i nawet dał się posadzić Mikołajowi na kolanach :)

Tak więc najważniejsze, że te Święta były cudowne dla Sebusia, bo przecież o to mi i całej rodzinie głównie chodziło.
A jutro powrót do rzeczywistości no i praca.
Oczywiście, jeśli zdołam się podnieść z łóżka i dopiąć na sobie jakąkolwiek odzież, bo jeśli chodzi o jedzenie, to musze przyznać, że się nie oszczędzałam ::

Wesołych Świąt!

2011-12-23T13:55:00.000-08:00

Spokojnych, radosnych,

pełnych rodzinnego ciepła

Świąt Bożego Narodzenia

Pysznego karpia i barszczyku

a przede wszystkim,

aby te święta przebiegły tak,

jak sami tego chcecie

Życzy

Sebastianek z rodzicami

Karpie

2011-12-22T12:56:00.000-08:00

Zgodnie z prośbą przesylam zdjęcie choinki :)

Niestety nie mamy zdjęć z procesu ubierania, bo jakoś nie miałam ręki. Były mi potrzebne do łapania bombek, łańcuchów, trzymania Sebka i paru innych rzeczy... Chociaż oczywiście aparat był naszykowany :)

A tymczasem dziś odwiedziły nas karpie w drodze na wigilijny stół.

Przejęty reklamami o humanitarnym traktowaniu karpii Dziadek Grześ zamontował im napowietrzacz wody od swojego starego akwarium, karpie mając więc wszelkie wygody.

Sebastian był wniebozwięty. W skrócie - 3 godziny łowienia karpii, Babcia Gosia cała mokra, podłoga mokra, Sebastian mokry, Dziadek Grześ w swoim żywiole :)

A ja od dwóch dni siedzę i zawijam w te papierki :)

No ale cóż, wiem że Mikołaj jest zarobiony, więc muszę mu pomóc, nie ma rady.

Żeby nie było - zdjęcie karpi poniżej :)

Choinka

2011-12-21T14:47:00.000-08:00

No, u nas choineczka już stoi :)

Wczoraj Dziadek Grześ wkroczył ze śliczną choinką, odbyło się oczywiście uroczyste ubieranie.

Sebastian był mega przejęty i uczestniczył czynnie w wieszaniu bombek.

Trwało to co prawda jakieś 5 minut, ale zawsze :)

Po uroczystym zawieszeniu paru bombek Sebuś przerzucił się na szeroko pojęte dekorowanie pokoju. Najpierw powyrzucał z opakowań wszystkie ozdoy choinkowe, następnie poroznosił łańcuchy choinkowe po całym domu i w końcu zaczął twórczo rozrzucać bombki po pokoju. Na koniec nie obyło się bez motywu motocyklowego, czyli chodzeniu w plastikowym pudełku na głowie, który to miał służyć za kask :)

Najważniejsze jednak, że choinka doubierana rękami Dziadków prezentuje się pieknie, a dziś zostały jeszcze dowieszone cukierki.
Już parę z Sebkiem cichaczem zjedliśmy, oczywiście obowiązkowo zostawiając papierki na choince, które sobie słodko wiszą i udają, że w środku coś jest :)

Nora

2011-12-20T13:22:00.000-08:00

Generalnie działam jak kura.

Budzę się, kiedy jest jasno i idę spać, kiedy jest ciemno. Między innymi dlatego najchętniej zapadłabym w sen zimowy i obudziła się gdzieś koło marca.

Dlatego też wszędzie, gdzie zagnieżdżam się na dłużej niż parę dni, pierwszym moim zakupem są nieprzepuszczajce światła ciemne rolety, które to pozwalają mi z kolei nie budzić się o 4 rano letnią porą.

Michał mój- czyli Tata- krzyczy na mnie, że śpimy jak w norze. Że robię z domu norę i ogólnie odmienia słowo "nora" przez wszystkie przypadki, kląc w drodze do łóżka i obijajc się przy tym o sprzęty. No bo jednak muszę przyznać mu rację, że opcję zaciemniania sypialni mam juz opanowaną do perfekcji :)

Są jednak i plusy. Mianowicie takie, że Sebastian w niedzielę spał w "norze" do godziny 10.00 rano, a my mogliśmy w reszcie w miarę się wyspać :)

No a dziś, cóż, dzień jak co dzień. Nora nie nora, zwlec się z łóżka rano trzeba było ....

Kolejna próba lekowa nad lekiem na SMA

2011-12-19T12:41:00.000-08:00

Isis Pharmaceuticals, Inc ogłosił, że rozpoczął 1 fazę badań nad lekiem ISIS-SMNRx u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Isis testuje lek ISIS-SMNRx jako potencjalne lekarstwo na wszystkie typy SMA.

Faza 1 badania ISIS-SMNRx będzie polegać na podaniu pojedynczej dawki leku dokanałowo w jednym wstrzyknięciu, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Próba będzie przeprowadzana u dzieci z SMA w wieku 2-14 lat. Ma na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji leku.

Podobna próba przeprowadzona na pacjentach ze stwardnieniem zanikowym bocznym jak do tej pory wykazała, że lek jest bezpieczny i dobrze tolerowany.

Badacze mają nadzieję na podniesienie poziomu białka SMN poprzez "naprawę" genetycznej usterki w procesie przetwarzania RNA, w tym także u dzieci z SMA 1.

W badaniach przeprowadzanych na myszach po podaniu leku następowała wyraźna poprawa we wszystkich przypadkach SMA, nawet tych najcięższych.

Łączenie to mechanizm, który komórka wykorzystuje w celu wytworzenia wielu różnych, ale ściśle związanych z białek z jednego genu przez zmianę przetwarzania RNA.Choroby takie jak mukowiscydoza, Rdzeniowy Zanik Mięśni czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a są określane jako choroby splicingu. Szacuje się, że z około 25000 genów w genomie człowieka, około 90% mają alternatywne formy łączeń. W niektórych przypadkach, alternatywne łączenie RNA może skutkować produkcją białek, które w wyniku choroby nie są produkowane prawidłowo.

Liczymy, że szacunki znajdą odzwierciedlenie w rzeczywistości :)

Świąteczne porządki

2011-12-18T06:58:00.000-08:00

Jak pewnie pół Polski, weekend minął nam pod hasłem świątecznych porządków.

Generalnie królem porządków jest Babcia Gosia, która zarządziła przewiezanie żyrandola z jednego pokoju do dużego, bo daje lepsze światło :)

W związku z tym Dziadek Grześ zaopatrzony w śrubokręty i inne tego typu sprzęty żyrandole grzecznie poprzewieszał :)

Wigilia zapowiada się cudnie. Po raz pierwszy nie będziemy jej spędzać w samochodzie, spiesząc się od jednego dou do drugiego, połykając w pośpiechu śledzie i pierogi.

W tym roku Wigilię podjęła się zrobić Babcia Gosia, będziemy wszyscy przy jednym stole i już nie mogę się doczekać :)

Ach jak przyjemnie

2011-12-16T14:00:00.000-08:00

Ach jak przyjemnie pomyśleć, że jutro sobota...

Jeszcze niedawno miałam na głowie Sebastiana i dom i jakoś brakowało mi czasu na ogarnięcie tego wszystkiego.

Teraz doszla jeszcze praca i zaczęłam doceniać czas, kiedy miałam go - wydawało się - mało.

Teraz muszę robić to samo co do tej pory tylko 2 razy szybciej, bo zamiast całego dnia w domu mam pół :)

No i jakoś jednak się da :)

Za to doszło mi znowu to zapomniane uczucie cieszenia się z soboty. Że nie muszę już wstawać rano, biegając po domu z kawą w jednej a tuszem do rzęs w drugiej ręce szykować Sebastianowi kaszy ...

Tak wiec jutro będę oddawać się błogiemu lenistwu, czyli po prostu TYLKO zajmować się Sebastianem, a nie AŻ zajmować się Sebastianem, jak to bywało w erze przedpracowej :)

Jak widać - paradoksalnie - więcej obowiązków = więcej przyjemności i cieszenia sie chwilą :)

Farby

2011-12-15T10:38:00.000-08:00

Sebastian uwielbia malować farbami. Farby generalnie kupujemy a potęgę.

Ostatnio zdenerwowałam się na Sebastiana, bo pozostawiał prawie wszystkie farby pootwierane i wszystkie się zeschły.

Powiedziałam mu więc, że ma zamykać słoiczki z farbami, bo mu więcej ie kupię.

____________________

Po południu Sebastian powiedział do Taty:

"Czy mógłbyś mi kupić nowe farby, bo te mi się pozsychały? I jeszcze pędzelek, żółty i zielony"

____________________

Wieczorem zachwycony elokwencją swojego syna opowiada mi, jak to syn go poprosił o farby....

Trzeba mu przyznać, że jak na 2,5 roku to umie dbać o swoje interesy :)

Olesoxime - wyniki badań przy ALS

2011-12-14T13:36:00.000-08:00

Dziś forma Trophos ogłosiła wyniki III fazy badań nad lekiem Oesoxime w chorobie ALS (stwardnienie zanikowe boczne). Badanie obejmowało grupę 512 pacjentów w 15 krajach.

Niestety badanie to nie udowodniło większego wpływu leku na długość życia pacjentów.

Dzieje się tak między innymi dlatego, że Olesoxime ma działać jako ochrona neuronów. Choroba ALS postępuje bardzo szybko i w momencie wykrycia choroby ponad 50% neuronów ruchowych i nerwowo-mięśniowych jest już obumarłych.

Badania nad Olesoxime w leczeniu SMA trwają nadal, a naukowcy maja nadzieję na większe powodzenie w tym przypadku, ponieważ SMA 2 i SMA 3 w porównaniu do ALS jest chorobą wolniej postępującą i neurony nie obumierają tak szybko.

Nie ukrywam, że ja też mam nadzieję na większe powodzenie Olesoxime w SMA 2, chociaż teraz już mniejsze niż na początku :)

Poniżej link do całej informacji:

Trophos wyniki badań

Nieprzespana noc

2011-12-13T10:25:00.000-08:00

Dziś miałam lekko nieprzespaną noc.

Tym razem jednak nie z powodu Sebastiana, choć katar jak był tak jest i nie obyło się bez nocnej interwencji.

Ale to nieważne, bo i tak nie spałam...

Wczoraj Tata zrobił sobie wychodne, a ja w związku z tym stwierdziłam, że pójdę sobie wcześniej spać.

I tu pojawił się cudowny pomysł po tytułem:
"Ale może najpierw poczytam sobie Preclowego bloga od początku".

No i stało się. Tata zdążył wrócić do domu w świetnym humorze, przesłuchać pół naszej komputerowej płytoteki, a ja siedziałam i czytałam, czytałam i ryczałam, ryczałam i siedziałam...

Mimo, że od diagnozy Sebastiana minie niedługo rok, do tej pory wydaje mi się czasami, że to wszystko tylko zły sen, że jutro się obudzę i okaże się, że wszystko jest OK.

My mimo wszystko - przynajmniej na razie - mieliśmy i tak szczęście, bo Sebastian jest w dość dobrej formie, nie ma problemów z oddychaniem, może sam ruszać rękami...

W 2006 roku byłam w centrum mojego imprezowego świata, mnóstwo przyjaciół, przygód, podróży. Precel i jego Rodzice w tym czasie borykali się z tracheotomią, PEGami i innymi tego typu rzeczami, które to nigdy, ale to przenigdy nie mają prawa przytrafiać się maleńkiej, kruchej, bezbronnej i kochanej istotce, jaką jest niewinne dziecko jak Szymek, Antoś i wiele, wiele innych.

Nie mają prawa, a jednak się dzieją i co najgorsze, dzieją się NAPRAWDĘ.

Każda historia dzieci z SMA i ich rodzin może wyglądać i wygląda podobnie, i żadna z nich nigdy nie powinna mieć miejsca.

Nie wiem skąd brać siłę w takich chwilach, nie wiem, skąd biorą ją rodzice w takich sytuacjach i oni też pewnie tego wtedy nie wiedzą.

Wiem, że to dopiero początek naszej drogi z SMA. Może mniej drastycznej, może wolniej przebiegającej, ale jednak nieuchronnie zbliżającej się prędzej lub później...

Wczoraj do 3 w nocy czytałam świadectwo bezwarunkowej miłości, oraz tego, jak bardzo bardzo bardzo niesprawiedliwy i okrutny jest ten świat.

Mam nadzieję, że ja też znajdę w sobie tyle siły. Zresztą chyba nie mam wyboru.

Pewnego dnia ten kochany, śliczny, pełen życia i miłości do świata chłopiec zostanie uwięziony w swoim ciele, jak wielu innych przed nim i po nim.
Tylko dlatego, że tak po prostu wypadło.

I nikt, po prostu nikt i nic nie może nic z tym zrobić.

Praczka

2011-12-12T11:51:00.000-08:00

Moje mega ucieszenie spowodowane porannym wołaniem Sebastiana "chcę majtki, nie chcę pieluchy tylko majtki !!! MAAAJTKIII MAMOOO" już mi trochę przeszło.

A to dlatego, że Sebastian owszem, woła "mamo siku" ale jak już jest po wszystkim :)

W związku z powyższym nasze kaloryfery są obwieszone rajstopami, bodziakami, bluzeczkami i innymi częściami garderoby, które prane są 100 razy dziennie.

Są i plusy - w sezonie zwiększonej zachorowalności ja częste mycie rąk o którym zazwyczaj zapominam mam niejako narzucone odgórnie i już mysleć o tym nie muszę :)

No i nie chcę zapeszać, ale gile jakby zaczynają znikać, więc mam nadzieję, że i tym razem obejdzie się bez większych przygód.

Jak zwykle woczyłam z kroplami i ukochanym syropkiem Neosine i chyba działa.

Balkonik

2011-12-11T11:14:00.000-08:00

Dziś Sebastianek testował nowy sprzęt - balkonik do chodzenia.

Test wyszedł pomyślnie. Na początku było kiepsko, ale już po chwili okazało się, że Sebastian radzi sobie całkiem nieźle i chyba zdecydujemy się na zakup.

Oczywiście chodzenie odbywało się w "bałwankach" na nogach, ale i tak uważam, że to wielki sukces, w porównaniu z tym, że na początku ledwo w nich stał :)

Poza tym mamy lekkiego gila w nosie, no ale mam nadzieję, że go zwalczymy zanim przerodzi się w coś większego...

A mama wczoraj miała wychodne i nabierała dystansu od domowej prozy życia z przyjaciółką Klaudią, popijając wino i objadając się winogronami :)

Nawet miałam już ochotę nie jechać, ale Klaudia zmusiła mnie do ruszenia pupy, za co jej serdecznie dziękuję, bo naprawdę się przydało :)

Chłopaki poradzili sobie beze mnie świetnie, świat się nie zawalił, no a ja się trochę odstresowałam. Tylko ten gil na powitanie w dniu dzisiejszym mnie nieco zmartwił, no ale chyba damy radę.

Zdjęć przy balkoniku niestety nie zrobiłam, ale na pewno będzie jeszcze ku temu okazja :)

Masaż Taty

2011-12-09T11:41:00.000-08:00

Odkąd wpadliśmy na pomysł oglądania bajek podczas masażu, Sebastian uwielbia tę czynność.

Nawet pomaga Babci Gosi i masuje sam sobie różne części ciała.

Ostatnio role się odmieniły i to on postanowił zostać masażystą.

Na pierwszy ogień poszedł Tata.

Wyszedł z sesji lekko klejący ale jakże zrelaksowany :)

RSV

2011-12-08T12:53:00.000-08:00

Przeczytałam ostatnio na stronie Shane'a z USA, że bierze on szczepionkę przeciwko wirusom RSV, które powodują zakażenia układu oddechowego. Często wywołują zapalenia nawracające, trudne do wyleczenia zapalenia oskrzeli i płuc.

Z tego co czytałam, w Polsce jedna dawka kosztuje około 5000 PLN i jest podawana głównie wcześniakom.

Ktoś coś słyszał?

Sporty zimowe

2011-12-07T12:07:00.000-08:00

Trochę się bałam, że zima będzie dla Sebastiana masakrycznie nudna.

Nie można się grzebać w piachu, chodzić po ziemi i w zasadzie zostają spacery w wózku.

Póki co jednak jakoś dajemy radę, zwłaszcza, że pogoda jak na razie jest w miarę łaskawa.

Dzięki temu możemy jeszcze trochę poszaleć, a dla Sebastiana sezon motocyklowy się jeszcze nie skończył.

Sport to zdrowie, czego najlepszym przykładem jest Tata na załączonym obrazku :)

Xbox

2011-12-06T13:35:00.000-08:00

Nie pamiętam niestety, co ja robiłam w wieku 2,5 lat.

Niemniej jednak wydaje mi się, że na pewno... nie grałam na Xboxie :)

Generalnie nie jestem mistrzynią gier komputerowych i na konsole, tym bardziej więc otwierałam ostatnio oczy ze zdziwienia, jak mój syn radzi sobie z konsolą.

Trenerem jest wujek, który gra trochę więcej od nas :)

Na początku Sebastian grał z wujkiem, teraz już zasuwa sam.

Poniżej mała próbka jego możliwości...

Oczywiście gra musi być obowiązkowo w kasku żołnierza :)

No a mi pozostaje jedynie pogodzenie się z tym, że chyba przy takim tępie postępu techniki, już za bardzo bardzo niedługo z nowoczesnej mamy stanę się zacofaną matką, która na niczym się nie zna.
A na prośbę, aby syn mi coś ustawił w telefonie, który dla mnie będzie czarną magią, będę słyszeć
"no mamooo, nie wiesz jak to się robi? przecież to łatwizna" :)

A tu filmik :)

Rycerz reaktywacja

2011-12-05T13:12:00.000-08:00

Dziadek Staś stara się jak może wspierać militarne zainteresowania naszego dziecka.

Mamy już mianowicie kask strażaka, hełm angielskiego policjanta, hełm rycerza, hełm żołnierski, kask boba budowniczego, kolekcję toporków, strzelb i pistoletów.

Ale jednak co hełm z wiadra to hełm z wiadra.

Po spotkaniu

2011-12-04T09:08:00.000-08:00

W sobotę byłam na spotkaniu z P. Kosterą-Pruszczyk.

W zasadzie liczyłam na jakieś informacje odnośnie Olesoxime testowanego na Banacha, oraz testach prowadzonych przez firmę Repligen, a także wieściach o nadchodzących dwóch nowych trialach w tym i przyszłym roku.

Oprócz tego, że było miło, niczego nowego na temat "nowych terapii w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a i rdzeniowego zaniku mięśni" się nie dowiedziałam, no ale trudno.

Więcej szczegółów zamieściła na stronie Preclowa Mama, więc nie będę się powtarzać, tylko odsyłam:

Sprawozdanie ze spotkania na Preclowej Stronie

No i oczywiście z podawania Sebkowi Salbutamolu nici, gdyż polscy lekarze, wyznają zasadę "po pierwsze nie szkodzić". W przeciwieństwie do lekarzy z Anglii, Włoch i innych krajów, gdzie najwyraźniej lekarze zaszkodzić chcą i podają wszystko bez sensu.

Cieszę się jedynie, że mogłam osobiście poznać Mamę Precla, Mamę Antosia i Mamę Samanty. Żałuję tylko, że właściwie nie miałyśmy okazji porozmawiać, ale pozdrawiam Was serdecznie :)

Wózek cd.

2011-12-02T08:45:00.000-08:00

Naprawdę nie lubię narzekać. Jak ktoś się mnie pyta co słychać, zawsze odpowiadam, że OK, nawet jeśli aktualnie wszystko jest do d...

Mimo to muszę napisać o moim załatwianiu wózka, bo to jest masakra jakaś.

Na początku wszystko było miło, sympatycznie i wesoło. Bardzo uprzejmy pan przyjechał do nas do domu, wymierzył Sebusia, dał nam papiery do wypełnienia itp.

Wszystko grzecznie pozałatwiałam, no i zaczęło się.

Na początku od razu zaznaczyłam, że wózek Sebastianka ma mieć osłonki na koła z postaciami z filmu Cars. Uważam, że skoro to dla niego ważne, to po prostu muszę to załatwić i tyle.

Bardzo uprzejmy pan z bardzo uprzejmą panią zapewniali mnie w uśmiechach, że oczywiście, nie ma problemu itp. itd.

Ustaliłam też, że kolor tapicerki i ramy wózka wybiorę dopiero po zatwierdzeniu osłonek, żeby wszystko do siebie pasowało.

Po jakimś tygodniu od pomiaru Sebusia zadzwoniłam do sklepu z pytaniem o projekt osłonek."Tak, tak, dziś na pewno wyślemy".

Od tamtej pory minęło chyba ze 3 lub 4 tygodnie i zdanie to słyszę niemal codziennie.

Najpierw pani przysłała mi projekty... standardowych osłon na koła.

Halo!!! Osiem razy ustalaliśmy, że mają być z filmu Cars.
Po jaką cholerę mi projekty w kwiatki !!!?

Więc napisałam jej uprzejmie, że albo robią takie osłonki jak chce Sebastian, albo nie kupuję u nich wózka.

Było to jakieś 3 tygodnie temu i od nowa w kółko słyszę "tak, tak, dziś na pewno wyślemy projekt".

Wczoraj zadzwonił bardzo miły pan, który tym razem niemiłym tonem spytał, kiedy wreszcie wybiorę ramę i tapicerkę bo im się spieszy.

Odpowiedziałam zgodnie z prawdą, iż nastąpi to po otrzymaniu projektu na który czekam już prawie 3 tygodnie.

Na to pan powiedział... "tak, tak, dziś na pewno wyślemy projekt".

W związku z tym zaczęłam się nerwowo śmiać, gdyż nic innego chwilowo nie przyszło mi do glowy i stwierdziłam, że w takim razie chyba jeszcze poczekam.

Bardzo miły pan jeszcze bardziej niemiłym głosem poinformował mnie, że to wcale nie jest śmieszne, bo on się stara a ja jestem niepoważna.

JA jestem niepoważna.

W związku z powyższym wsiadłam w samochód i pofatygowałam się osobiście aby wytłumaczyć panu, że jednak mimo wszystko to chyba on jest niepoważny i że ogólnie mam dosyć tej współpracy.

W wyniku mojej interwencji bardzo miły pan znowu zaczął być miły, a ja postanowiłam sama dostarczyć im projekt osłonek.

Pojechałam więc do najlepszego grafika w mieście, czyli Artura Radomskiego z Pestca Design, który w swoim życiu zaprojektował dla naszej firmy już niejeden mega super katalog, kalendarz, logo i inne tego typu rzeczy.

I tak bez problemu, proszenia i czekania powstało arcydzieło, które zamieszczam poniżej.

Dodatkowo Artur nie chciał ode mnie wziąć żadnych pieniędzy i zrobił to całkowicie za darmo. Znamy się tylko na polu zawodowym, więc było mi naprawdę miło, że nie chciał nic za, bądź co bądź, swoją pracę.

W związku z powyższym projekt przesłałam bardzo miłemu panu ze sklepu rehabilitacyjnego i mam nadzieję, że wózek będzie u nas najdalej za miesiąc.

I jak Wam się podoba?

Czołg

2011-12-01T13:11:00.000-08:00

Ostatnio wpadłam na świetny pomysł, aby zamiast w torebki foliowe zapakować w sklepie zakupy w kartonowe pudełka. Najbardziej ucieszyły się moje kolana, które były przeszczęśliwe, mogąc dźwigać te ciężary z samochodu do domu :)

No ale nie ma tego złego. Okazało się, że karton + psia smycz = czołg.

No i zaczęło się. W domu rozpętała się prawdziwa wojna, wszyscy domownicy zostali zastrzeleni przez Sebastiana po jakieś 300 razy i nawet nie było mowy o wyjściu na spacer.

Oczywiście moje kolana były jeszcze bardziej wniebowzięte, mogąc ciągać Sebastiana :)

Na końcu wpadliśmy na pomysł pomalowania Sebusiowego czołgu. W ten sposób powstała z tego kolejna fajna zabawa. Akurat odwiedzili na Dziadek Staś i Babcia Lidzia, więc Lidzia ochoczo wzięła się do pracy z Sebastiankiem i tak powstało arcydzieło wojenne.

Jakoś już zapomniałam, że najfajniejsze są najprostsze zabawy.

Wniosek:

Drogi Mikołaju, w tym roku zamiast mega drogich zabawek, którymi Sebastian bawi się średnio 30 sekund, a które to następnie ja próbuję upychać we wszystkie możliwe miejsca zapchane już po brzegi innymi zabawkami, bardzo prosimy o parę kartonów, pędzel i patyk, żebyśmy mieli z czego strzelać.

Podzękowania

2011-11-30T13:09:00.000-08:00

Dziś byli u nas Basia i Paweł z prezentem dla Sebka.

Parę miesięcy temu na ich ślubie zamiast kwiatów wszyscy goście byli poproszeni o to, aby zamiast kwiatów wrzucać pieniądze do koszyczka. Cel - dla potrzebujących dzieci.

Dziś okazało się, że te pieniądze zbierane były z myślą o Sebastianku.
Byłam w szoku, bo kompletnie nie spodziewałam się, że Basia z Pawłem pomyśleli w takiej chwili właśnie o nas, naprawdę nie umiem wyrazić słowami, co czuję w takich momentach.

Ja się generalnie popłakałam ze wzruszenia i nie wiedziałam co powiedzieć.

Bardzo bardzo bardzo jeszcze raz dziękujemy, przede wszystkim za to, że o nas pamiętacie i że możemy na Was liczyć także w trudnych chwilach.

Pieniądze idą do puszki z napisem "na wózek elektryczny".

Uszkodzona mama

2011-11-29T12:53:00.000-08:00

W sobotę postanowiłam udać się na spacer z Sebastianem.

W związku z tym zapakowałam go do wózka i wyszliśmy na podwórko.

Wtedy nagle wyleciał z zza rogu nasz ukochany pieseczek, który w ferworze zabawy z piłką wpadł wprost w moje nogi.

A konkretniej - wprost w moje pobolewające od paru dni lewe kolano.

Ponieważ pieseczek nie należy do małych, ledwo utrzymałam się na nogach po tym zderzeniu.

Efekt jest jak zwykle czarujący, czyli mianowicie taki, że teraz lewe kolano z fazy pobolewania weszło w fazę konkretnego bólu, prawe natomiast z fazy niebolenia przeszło do pobolewania.

Żyć nie umierać :)

A poniżej portret pieseczka dla pełnej jasności obrazu.

Spotkanie z panią dr hab. Anną Kosterą-Pruszczyk

2011-11-28T11:12:00.000-08:00

Dla zainteresowanych wiadomość, jaką otrzymałam od Asi, Mamy Wojtusia.

W dniu 3.12.2011 o godzinie 11.00 odbędzie się spotkanie z panią dr hab. Anną Kosterą-Pruszczyk, na które zapraszamy wszystkich zainteresowanych tematyką nowych terapii w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a i rdzeniowego zaniku mięśni (DMD i SMA).

Spotkanie odbędzie się w Sali Muzycznej w Zespole Szkół Integracyjnych im. Raoula Wallenberga przy ul. Św. Bonifacego 10 w Warszawie.

Prosimy o potwierdzenie przybycia mailem na adres Biura ZG PTChNM (biuro@ptchnm.org.pl), lub pisząc do kol. A.Zaciewskiej (a.zaciewska@op.pl), bądź telefonicznie 22 848 03 10 lub w środy w godz. 13.00-16.00 pod nr 22 642 75 07. Ilość miejsc jest ograniczona.

Ja będę, więc w razie czego zdam relację :)

Niemoc

2011-11-27T10:10:00.000-08:00

Dziś ogarnęła nas z Michałem niemoc.

Niemoc spowodowana była wczorajszym wieczorem w gronie starych znajomych i opijaniem narodzin Kubusia Kasprzaka. Co prawda Kubuś jest już paromiesięcznym bobasem i aktywnie uczestniczył w imprezie, no ale cytując artystę "dziecko jest dziecko, wypić zawsze można" :)

No i jak to zwykle bywa, wczoraj szaleństwo a dziś...

Całe szczęście, że zlitowała się nad nami Babcia Gosia i przyszła zaopiekować się wnukiem :)

Jednak Dziadkowie to prawdziwy skarb :)

A ja inteligentnie dałam dziś Sebastianowi na spróbowanie kurczaka z KFC. Tyle tylko, że w związku z moją dzisiejszą niedyspozycją umysłową, pikantny kawałek mi się wziął.

W sumie efekt był całkiem satysfakcjonujący.

Co prawda Sebastian krzyczał w niebogłosy, ale żeby zagryźć piekący posmak zjadł cała kanapkę i pół ogórka, więc w sumie się opłacało :)

Czyli jak by co, to mam nowy sposób na niejadka :)

A poniżej zdjęcia, które ostatnio od Cioci Agi dostaliśmy.

Wtedy to Sebastian był uczestnikiem innej imprezki :)

Pierwszy tydzień

2011-11-25T10:17:00.000-08:00

Ze względów ekonomicznych postanowiłam częściowo wrócić do pracy. Pierwszy tydzień minął całkiem nieźle, poza typowymi (chyba) objawami matczynej nadopiekuńczości.

A czy na pewno zjadł zupę, a czy założył te zielone rajstopy bo niebieskie mu nie pasują do bluzki, a czy się nie garbił, a o której spać poszedł, a czy zęby umył...

W poniedziałek byłam nawet podekscytowana na myśl o tym, że zmienię otoczenie, odetchnę trochę i pogadam z kimś więcej oprócz rehabilitantów, lekarzy i panią w kasie sklepowej.

No ale oczywiście już mi przeszło i mogłabym znowu powrócić do starych nawyków.

Nie wiem co to będzie jak przyjdzie czas na przedszkole :)

Jest jeden pozytyw, a mianowicie syn mi dziś oświadczył:

- Nawet ładnie wyglądasz mamo

- Dziękuję. A co wcześniej nie wyglądałam ładnie?

-Nie.

-Bo się nie malowałam?

-Tak. A teraz się malujesz i ładnie wyglądasz.

Proste.

Skarpetki

2011-11-24T11:24:00.000-08:00

Dziś dla odmiany nie będzie bezpośrednio o Sebastianku.

Mam pewne pytanie, które nurtuje mnie od wielu lat, a najbardziej od momentu, w którym wyprowadziłam się z mojego rodzinnego domu.

Pytanie mianowicie brzmi:

Gdzie podziewają się skarpetki nie do pary?

Otóż wyjmuję rano z szuflady parę skarpetek. Zakładam na dwie stopy. Chodzę w nich cały dzień. Zdejmuję obie skarpetki na raz i wrzucam do kosza z brudną bielizną.

Następnie całą brudną bieliznę wrzucam do pralki., wyjmuję, wieszam na suszarce, zdejmuję.

Porządkuję wszystkie rzeczy, skarpetki łączę parami i wkładam do szuflady.

I oto w ręku mym zostaje jedna skarpetka nie do pary.

Sytuacja ta powtarza się systematycznie i dotyczy skarpetek moich, Michała i Sebastiana.

Gdzie więc podziewają się drugie połowy skarpetek?

Może się rozwiodły i wyprowadziły z szuflady?

A może się tylko pokłóciły i niedługo wrócą, aby ponownie połączyć się w parę?

Czy może zjadł je skarpetkowy potwór?

Poszły do kina?

Na lunch?

Na mikrodermobrazję?

Gdziekolwiek są, apeluję o ich pilny powrót w imieniu zrozpaczonych drugich połówek, czekających smutno i nie-do-pary w szufladzie.

Wieści ze świata

2011-11-23T08:09:00.000-08:00

Naukowcy z uniwersytetu w Missouri odkryli, że skierowanie syntetycznej cząstki do konkretnego genu może być pomocne w leczeniu SMA.

W skrócie - chodzi o to, że ta terapia testowana na myszach pozwala na produkcję pełnowartościowego białka z genu SMN2. Testowane myszy żyły dłużej, poprawiały się ich funkcje ruchowe, zmniejszało się nasilenie choroby.

Oczywiście, ab syntetyczne RNA mogłoby być stosowane na ludziach, potrzebne są dalsze badania. Trwają jednak badania kliniczne nad podobnymi syntetycznymi RNA w ALS i chorobie Lou Gehringa.

To w telegraficznym skrócie, pełny artykuł zamieszczam poniżej.

Trwają te badania i trwają,....

i trwają....

Syntetyczne RNA

Wywiad z artystą

2011-11-22T12:11:00.000-08:00

Ponieważ piosenka autorska Sebastiana spotkała się z bardzo dużym pozytywnym odzewem, zamieszczam wywiad z artystą.

Wywiad przeprowadzony został przez Wujka Marcina.

Dotyczy co prawda bardziej pracy w straży pożarnej niż twórczości artystycznej, niemniej jednak mam nadzieję, że Was zainteresuje.

Salbutamol reaktywacja

2011-11-21T10:53:00.000-08:00

Jako osoba z gatunku upartych jak osioł, niestrudzenie próbuję znaleźć lekarza, który zdecyduje się na podawanie Sebastianowi Salbutamolu. W skrócie - jest to syrop na astmę, który według wstępnych badań ma szansę pomagać w rdzeniowym zaniku mięśni. Więcej pisałam o nim tu

Objechałam i obdzwoniłam większość lekarzy, którzy przyszli mi do głowy i pomysły na adresy, pod które mogłabym się udać, powoli mi się kończą. Pomimo zapewnień, że ten lek nie działa, jego podawanie jest bez sensu i szkoda dziecka narażać, nadal nie rozumiem, dlaczego w Anglii czy Włoszech jednak dzieci go biorą.

Ja wszystko rozumiem - że może nic z tego nie wyjść, że to jest traktowane jako eksperyment medyczny, że przeprowadzone badania były na małej próbie i to jeszcze nic nie znaczy. Że może nic z tego nie wyjść i niepotrzebnie będę dzieciakowi organizm zatruwać syropem na astmę. I że nie ma sensu robić czegoś tylko dla spokoju własnego sumienia.

Nie rozumiem tylko jednej rzeczy - dlaczego dzieci z innych krajów mają możliwość wyboru i PRAWO do przystąpienia do takiego eksperymentu, do tego żeby sobie pobrać nic-nie-dający-syrop-na-kaszel a my nie?

Piosenka autorska

2011-11-20T10:40:00.000-08:00

Sebastian od małego uwielbia grać na gitarze, perkusji i innych instrumentach.
W związku z tym, że Dziadek Grześ również gra na gitarze, domowe koncerty odbywają się dość często.

Ostatnio Sebastian ułożył swoją pierwszą autorską piosenkę, którą śpiewa i gra na gitarze.

Postanowiliśmy uwiecznić ją na filmie. Piosenka opowiada o jego pewnym porannym problemie, jednym słowem do jej napisania zainspirowało go życie.
Czekaliśmy i czekaliśmy, ale JEJ nie było...

Teks nie jest może zbyt rozbudowany, ale dokładnie opisuje to, co się wydarzyło.

Zresztą, posłuchajcie sami.

I tylko nie wiem, czy my na pewno jesteśmy normalną rodziną bo chwilami mam wątpliwości :)

Tablica

2011-11-18T11:51:00.000-08:00

Niedawno Babcia Lidzia przygnała do nas z nowym prezentem, czyli tablicą. Zaznaczyła przy tym, że na tablicy można rysować tylko w bałwankach, do którego to rozkazu staramy się stosować.

Sebastian twórczo rozszerzył to polecenie, rysując w bałwankach i.

I w kasku, czyli wiadrze na głowie, hełmie strażaka, boba budowniczego, czapce, pudełku po klockach itp. Dodatkowo wzbogacił również samą technikę rysowania. Jest więc oczywiście kreda w 10 kolorach, woda, palce, ślina. Maluje rękawicami kuchennymi, gąbką, klockami lego, a dziś doszła jeszcze jedna jakże twórcza technika.

A mianowicie malowanie wodą przy pomocy ...
nowo zakupionej szczotki do czyszczenia toalet.

Zaznaczam, że jeszcze nie była używana do innych celów bardziej właściwym takim szczotkom :) Tak czy inaczej, Babcia Lidzia może być spokojna, do zaleceń stosujemy się z pełną gorliwością :)

Dzień bez pieluchy

2011-11-17T13:34:00.000-08:00

Dziś rano Sebastian oświadczył, że nie zakłada pieluchy, tylko majtki.

Wybraliśmy więc majteczki z dinozaurem i tak zaczął się dzień.

Potem dwa razy było "mamoooo sikuuu, szybkoooo".

Ogólnie skończyło się na 4 parach zasikanych majtek, rajstop, bodziaków i bluzek oraz praniu pionizatora, poza tym były też 4 sukcesy, więc powiedziałabym, że jestem dumna z syna :)

Poza tym ustaliliśmy jeszcze, że kiedy przyjdzie Mikołaj z prezentami, Sebastian w zamian odda mu swojego ukochanego smoczka. Nie jest tym pomysłem zachwycony, bo choć smoczek jest używany w zasadzie tylko w sytuacjach awaryjnych, to jednak więź emocjonalna między nimi jest dość duża.

Zdaje się, że ani się obejrzę, a będę się stresować przed jego maturą...

Wariatka na Kasprzaka

2011-11-16T12:41:00.000-08:00

A jeśli chodzi o początek tygodnia... Rano nie mogłam otworzyć oczu, jak już, po wielkiej walce wewnętrznej wreszcie mi się udało, zobaczyłam za oknem szaro-bury świat. To nastroiło mnie jeszcze mniej optymistycznie. Aby było weselej, Sebastian odmówił współpracy przy jedzeniu śniadania, ubieraniu się, wychodzeniu z domu i przy paru innych rzeczach.

W związku z tym w cudownych humorach pojechaliśmy na ćwiczenia na Kasprzaka. Na wjeździe przed szlabanem pewna pani stwierdziła, że jednak nie chce jej się wjeżdżać na parking i zaczęła się wycofywać. Tyle tylko, że nie bardzo było gdzie, bo za nią stałam ja oraz inne samochody. Wobec czego pani postanowiła, że jednak nie może po prostu wjechać na teren Instytutu i wyjechać drugą stroną, tylko musi zawrócić na 128 razy, co też się szczęśliwie udało.

Szczęśliwie dla niej, bo w czasie, gdy czekaliśmy na koniec tej historii, Sebastian postanowił przypomnieć sobie co jednak udało mu się rano zjeść i zaczął zwracać na siebie to, co jeszcze zostało mu w żołądku.

Uczciwie muszę przyznać, że jednak nie zjadł wcale tak mało, jak mi się rano wydawało :)

Nie wytrzymałam, wyskoczyłam z samochodu i zaczęłam krzyczeć na panią aby zechciała się jednak pospieszyć, na co ona ze stoickim spokojem wykręcała sobie dalej, pukając się w moim kierunku w głowę. Nie przeczę, że wyglądałam w tym momencie na nieco niezrównoważoną psychicznie, no ale przynajmniej w końcu mogłam sobie znaleźć pretekst do złego humoru :)

W sumie zawsze się dziwiłam ludziom wyskakującym z samochodów i drącym się na innych, ale po moim dzisiejszym debiucie stwierdziłam, że jednak jest to jakiś sposób na uwolnienie emocji.

A panią z samochodu przede mną jednak przepraszam, informując jednocześnie, że na teren Instytutu na Kasprzaka można wjechać przez szlaban, pobyć sobie tam do pół godziny za darmo i wyjechać drugim szlabanem na tę samą drogę tylko 20 metrów dalej. Łatwiej, szybciej i bez drących się wariatek z tyłu.

Na szczęście dziś pogoda była dla mnie łaskawsza i środowe ćwiczenia przebiegły bez zbędnych emocji :)

Podziękowania

2011-11-15T13:16:00.000-08:00

W imieniu Sebastianka bardzo, bardzo serdecznie dziękuję wszystkim, którzy przekazali 1% podatku dla Sebusia, oraz oczywiście wszystkim, którzy dodatkowo wpłacali pieniądze na konto Fundacji.

Dziś otrzymaliśmy wreszcie długo oczekiwane pieniądze z urzędów skarbowych, więc zabieram się do pracy i zaczynam spisywać zebrane przez cały rok faktury :)

Dzięki Waszej pomocy, mogliśmy:

- Zapewnić Sebastianowi codzienną, systematyczną rehabilitację

- Zakupić ortezy na nogi, które okazały się niezbędne dla Sebastiana

- Wyjechać do Niemiec na konsultację ze specjalistami zajmującymi się SMA

- Zakupić potrzebny sprzęt rehabilitacyjny

Bardzo mile zaskoczyła nas również ilość osób, które przekazały nam swój 1%.

Jesteśmy bardzo wzruszeni, że tylu z Was zdecydowało sie przekazać swój podatek właśnie Sebastiankowi.

Bardzo dziękujemy za to, że o nas pamiętacie i że możemy na Was liczyć.

Próby na komórkach macierzystych

2011-11-14T11:36:00.000-08:00

Sporo osób pyta mnie o zdanie na temat komórek macierzystych.

Oczywiście nie jestem lekarzem i nie mam żadnych uprawnień do udzielania porad, a wszystko co wiem, opiera się na informacjach uzyskanych od lekarzy, innych zainteresowanych i z internetu.

Parę podstawowych pytań i odpowiedzi zamieściłam kiedyś tu

Dziś ukazał się artykuł, opisujący próby na komórkach macierzystych przy ALS, czyli stwardnieniu zanikowym bocznym. Choroba ta, podobnie jak SMA, prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, chociaż przyczyny tych chorób są różne.

W skrócie o próbie:

19 miesięcy temu John Conley poddał się operacji wstrzyknięcia pół miliona komórek macierzystych w szpitalu na Emory University. Operacja miała na celu przede wszystkim sprawdzenie bezpieczeństwa operacji na komórkach macierzystych.

Wszystko powiodło się bez zarzutu i Food and Drug Administration pozwoliło na dalsze badania. W przyszłym tygodniu odbędzie się ponowna operacja, podczas której komórki wstrzyknięte zostaną do partii rdzenia kręgowego, odpowiedzialnego za kontrolę nóg, wyższych partii ciała i oddechu.

Będzie to pierwsza z sześciu planowanych tego typu prób.

Cały artykuł można przeczytać tutaj:

STEM Cell Surgery

Chociaż dzisiaj mam straszny dzień, najchętniej bym wszystkich pozabijała, ewentualnie ukryła się w ciemnej dziurze i nigdy z niej nie wyszła, to jednak ta informacja trochę podniosła mnie na duchu.

A co z tego będzie, zobaczymy.

Impreza na Torwarze

2011-11-13T13:20:00.000-08:00

Dziś, dzięki uprzejmości Fundacji Zdążyć z Pomocą, która obdarowała nas biletami na imprezę The Little Big Club, mogliśmy na żywo zobaczyć ulubionych bohaterów Sebastiana na warszawskim Torwarze.

Był Bob Budowniczy, Ciuchcia Tomek, Strażak Sam, Roztańczona Angelina, Taki Jeden Dinozaur, Który Nie Pamiętam Jak Się Nazywa i Pingwin Pingu.

Sebastian na początku siedział jak oniemiały, i chyba nie mógł uwierzyć, że ONI naprawdę są na scenie. Obowiązkowo musieliśmy zakupić popcorn i colę (o czym zostaliśmy poinformowani już w samochodzie podczas podróży na Torwar), a także kask Strażaka Sama (oczywiście o cenie kasku nie wspomnę :)

Siłą rzeczy zupka pomidorowa, gotowane brokułki, pokrojone jabłuszka i inne pyszne artykuły z wałówki przygotowanej przez Babcię Lidzię, u której Sebastian dziś spał, nie cieszyły się zbyt wielkim powodzeniem. Ale doceniamy babciny zapał :)

Tata stwierdził, że robienie głupich min do zdjęć jest ogólnie przezabawne, w związku z tym przedstawiam najlepsze, jakie udało mi się dziś zrobić.

Po koncercie Sebastian zasnął natychmiast i nucił przez sen, więc chyba emocje były naprawdę wielkie :)

Andrzejkowe szaleństwo

2011-11-12T13:38:00.000-08:00

Trochę wyprzedziliśmy czas i postanowiliśmy już wczoraj uczcić zbliżające się Andrzejki. W związku z powyższym pojechaliśmy z wizytą do Andrzejka, czyli Sebkowego kolegi. My, czyli Mama, Sebastian i Ciocia Ela zwana przez Sebusia Babcią Elą.

Chłopaki znają się chyba od urodzenia, więc dobra zabawa była gwarantowana.

Na szczęście (odwrotnie niż to bywało zazwyczaj), faza zabierania zabawek i kłótni o wszystko, co akurat ma w ręku ten drugi trochę już przeszła, więc musieliśmy interweniować w zabawę tylko parę razy. W porównaniu do wspólnych wakacji, gdzie takie interwencje zdarzały się średnio co parę minut, to wielki postęp :)

Sebastian był na początku trochę przerażony, ponieważ moje metody karmienia, czyli straszenie Ziobrą i Kałowcem (czytaj tu ) były również poszerzone o okrzyki "Jedz bo zawołam Jurka". Jako że Jurek to Andrzejkowy Tata, na początku Sebastian patrzył się na niego z dużą dozą nieufności, czy aby na pewno nie będzie musiał za dużo jeść, ale szybko mu przeszło. To straszenie zostało nam jeszcze z pobytu nad morzem, ale nadal działa, a Jurek jakoś nie ma mi tego za złe :)

Głównym punktem programu były wyścigi na samochodzie i motocyklu wokół domu. Niestety, oczywiście ja również musiałam w nich uczestniczyć, ponieważ Sebastian nie potrafi odpychać się sam nogami. Może udało mi się dzięki temu zrzucić trochę zbędnych kalorii po pysznym obiadku i tonach ciast, bo Andrzejek raczej nam forów w wyścigu nie dawał... Poza tym, że byłam cała mokra i doszłam chyba do stanu przedzawałowego, zabawa była doskonała.

Generalnie robienie zdjęć stało się trochę utrudnione, bo Sebastian od niedawna uśmiecha się "ładnie" do pozowania, co wygląda mniej więcej tak:

Na szczęście od czasu do czasu udaje mi się jeszcze uchwycić jakąś sensowną minkę.

A na koniec, ku mojej wielkiej radości, udało się chłopaków posadzić przy bajce. Wiem, że oglądanie telewizji jest niewychowawcze, ale powiedzcie to moim plecom :)

Wizyta Kacperka

2011-11-10T12:01:00.000-08:00

Dziś mieliśmy gości - Kacperka z rodzicami, którzy przyjechali do nas przy okazji wizyty na Banacha.

Kacperek ma 6 lat, więc chłopaki nie cały czas bawili się razem, ale było naprawdę bardzo, bardzo fajnie.

Sebastian był taki podekscytowany, że pół dnia spędził przy oknie czekając na gościa. Następnie dał występ gry na gitarze. Najgorzej z naszej paczki miał chyba Kacperkowy tata, który musiał nosić go po schodach z góry na dół, bo Sebastian musiał koniecznie oprowadzić gościa po wszystkich włościach :)

Z niecierpliwością czekamy na jakieś wyniki badań nad olesoxime, który bierze też Kacper, ale chyba jeszcze trochę cierpliwości będzie nam potrzebne.

Jedyny chyba plus SMA, to spotykanie naprawdę fajnych ludzi.

Wizyta u cudotwórcy

2011-11-09T13:45:00.000-08:00

Kiedy Sebastian zachorował, nagle okazało się, że mamy wokół siebie bardzo dużo bardzo życzliwych osób. Wiele osób bardzo nam pomogło i do tej pory pomaga. Dzięki nim znaleźliśmy rehabilitantów, zbieraliśmy 1% podatku, mieliśmy i mamy wsparcie, oraz otrzymaliśmy tysiące ton pomocy i pozytywnej energii.

Mam cały zeszyt zapisany kontaktami do rehabilitantów, lekarzy, firm ortopedycznych itp. Na początku bardzo dużo jeździłam z Sebastianem po wszelkiego typu lekarzach itp, teraz mamy mniej więcej poustawiany rozkład stałych zajęć. Oczywiście dalej skrupulatnie notuję, czekam na kontakty, bo w tej chorobie nigdy nic nie wiadomo. Podczas moich podróży od gabinetu do gabinetu, oprócz wspaniałych specjalistów spotkałam również ludzi, którzy żerując na ludzkiej krzywdzie bez skrupułów tłuką kasę. Oczywiście, wszystkie te kontakty są nam przekazywane w dobrej wierze i przez kochanych ludzi, jednak nie zawsze okazują się strzałem w dziesiątkę.

Ostatnio trafiliśmy do specjalisty, która trochę poszerzyła moją wiedzę na temat SMA:

1. Jak lekarze nie wiedzą co zrobić z pacjentem, to zwalają na genetykę bo się nie znają (w domyśle - zna się tylko osoba wypowiadająca te słowa). Ale no problem, zaraz się tym zajmiemy.

2. Sebastian nie chodzi bo ma zablokowane kanały w kręgosłupie i trzeba mu go ponastawiać. I to bez sensu, że jedne mięśnie zanikają szybciej a drugie wolniej Nie ma żadnego związku z genetyką tylko z kanałami energetycznymi, które zaraz naprawimy.

3. Dodatkowo należy podawać mu chińskie leki wyciągnięte z szuflady. Leki należy przyjmować 3 razy dziennie, dodatkowo smarować maścią stawy. Leki nie maja daty ważności ani ulotek w żadnym ludzkim języku, za tą są na 10% skuteczne w przypadku Sebastiana. Po powrocie do domu, zadałam sobie trud i wyszukałam angielskojęzyczne ulotki owych leków. Oto co znalazłam:

a. Lek na zapalenie pęcherza moczowego

b. Lek przeciwzapalny i przeciwbólowy, wpisany na amerykańską listę ostrzegającą o przyjmowaniu leków z Chin bez kontroli wykwalifikowanego lekarza, ponieważ jednym ze skutków ubocznych jest blokowanie odruchu kaszlu.

c. Lek stosowany przy urazach i stłuczeniach oraz pobudzający cyrkulację krwi.

d. Maść Na stłuczenia i siniaki.

Przypominam - Podawać 3 RAZY DZIENNIE DWULETNIEMU DZIECKU.

5. Koszt wizyty 170 PLN

6. Nie, niestety nie możemy dostać rachunku, bo specjalista od SMA zapomniał pieczątki.

7. Od razu nam lepiej i Sebastian jest prawie zdrowy, poprawę widzimy z każdym dniem.

PS. Jak by ktoś chciał niezawodne chińskie leki na SMA, to mam takie na zbyciu :)

Piesek

2011-11-08T12:43:00.000-08:00

Wczoraj odwiedziła na Babcia Lidzia z malutkim pieskiem.

Piesek okazał się wynikiem pozamacicznej ciąży, którą stwierdził u naszej suczki weterynarz :)

Sebastian był wniebowzięty, piesek trochę mniej.

Ma dopiero 2 tygodnie, więc jest jeszcze bardzo malutki, ledwo się porusza i prawie nie widzi.

Ale już widać, jaki jest śliczny i słodki.

Oczywiście Sebastian, pomimo naszych starań, dał mu pierwszą szkołę życia.

Najpierw wysypywał go z jego nowego domku.

Potem wpychał go z powrotem.

Pokazywał mu wszystkie swoje samochody i bawił się w wyścigi.

No i oczywiście TULIŁ, GŁASKAŁ I CAŁOWAŁ.

Sebastian był zachwycony, piesek raczej mniej. Ale pewnie już niedługo będą razem szaleć.

PS. Jeśli ktoś jest chętny na pieska, to za jakieś 2 miesiące chętnie oddamy :)

Kaczki

2011-11-07T12:56:00.000-08:00

Dziś mieliśmy bardzo, bardzo fajny dzień.

Nareszcie mogliśmy spotkać się z Ciocią Agnieszką, Alusiem i Tomkiem.

Czyli moją najlepszą przyjaciółką oraz jej dwójką synków.

Pomimo, że mieszkamy jakiś kilometr od siebie, widzimy się z częstotliwością średnio raz na dwa miesiące.

A to za sprawą wiecznie kaszlącego i kichającego Alusia, który ciągle jest na antybiotykach, syropach i ogólnie albo już kaszle albo jeszcze kaszle.

No a ponieważ ja, czyli matka histeryczka jak ognia unika kaszlących i kichających, to nieraz czuję się, jakbyśmy nie mieszkały obok siebie, tylko co najmniej w innych miastach.

No ale na szczęście dziś się w końcu udało, Aluś miał 3-tygodniową kwarantannę w domu i uznałam, że chyba już nie zaraża :)

Dzieciaki bawiły się świetnie w parku, karmili kaczki, oglądali koparki, "strzelali" patykami do wyimaginowanych wrogów i już sama nie pamiętam, co jeszcze.

No a my mogłyśmy wreszcie pogadać twarzą w twarz, bo na szczęście w parku pojawił się Tata i nie musiałam uganiać się z Sebastianem za Alkiem po całym parku, bo Tata mnie wyręczył :)

Potem jeszcze zupka dyniowa z grzankami u Cioci Agnieszki i chyba nic nam więcej do szczęścia nie potrzeba :)

Trochę mi się tylko smutno zrobiło, że chłopaki nie mogą biegać razem... Ale jednocześnie coraz bardziej dostrzegam potrzebę wózka dla Sebastiana, i to chyba jednak elektrycznego.

Co prawda zamówiliśmy już wózek aktywny, ale z tego, co rozmawiałam z mamą Amelki, tak naprawdę idealnym rozwiązaniem są 2 wózki, elektryczny i aktywny.Wszystko zależy tak naprawdę od tego, ile udało nam się zebrać z 1% podatku. A tego niestety dalej jeszcze nie wiemy....